Szemészet, 1971 (108. évfolyam, 1-4. szám)

1971-06-01 / 2. szám

hypo- vagy aplasiája, cyclops, cheiloschisis, cheilognatopalatoschisis, idiotia. A másik: groteszk arckifejezés, idiotia, süketség, anophthalmia vagy mikrophthalmia, a koponyacsont agenesiája, coloboma iridis, cataracta, dysplasia retinae, atrophia n. optici, horizontális nystagmus cheiloschisissel, cheilognatopalatoschisissel, polydactyliával, különféle typusú cardiopathiával, kamrai septum-defectussal, patkóvesével, cryptorchismussal, uterus bicornissal. — Lejeune és mtsai fedezték fel, hogy a .Dowm-betegség (ferde állású szemek, kancsalság, mongoloid jellegű arc, csökkent növekedés, nyitott száj, szuszogó légzés, idiotia, rekedt hang, nagy has, hypogenitalismus stb.) a G csoport 21. chromosoma trisomiáján alapszik. Az E csoport 16. chromosoma trisomiáját pedig Edwards és mtsai írták le.

2. A sexualis chromosomákban sokkal kevesebb életfontos gén foglal helyet, így az ivari chromosomák számának megváltozása az élettel összeegyeztethető, nem jár a phaenotypus nagyfokú megváltozásával. A pouplatióban relatíve gyakran előfordul.

3. A sexualis chromosomákról szerzett ismereteinket gyarapította sex-chromatin-test kimutatása. A sex-chromatin-rendellenesség a fiú újszülöttek 0,2%ban, a leány újszülöttek 0,08%-ban mutatható ki (Mac Lean és mtsai, Boda és mtsai).

Lejeune és mtsai 1959-ben felfedezték, hogy a leggyakrabban előforduló üowm-betegségben szenvedők chromosomaszáma 47. Ford és mtsai kimutatták, hogy Turner-&yndromában (gonadalis dysgenesis) a chromosomák száma 45. A sexualis chromosoma állományában létrejövő zavarok általában gonaddysgenesist, gonadagenesiát, intersexualitást okoznak, és a következőképpen jöhetnek létre:

1. Reductiós sejtosztódáskor a petében elmarad az ivari chromosomapár tagjainak szétválása (non-disjunctio az ovogenesisben). Rendellenes petesejt összetalálkozása normáhs spermiummal a következő lehetőségeket teremti:

a) XX+X=XXX. A számfeletti X-chromosoma-anomaliák a sterilitástól a menstruatiós rendellenességig általában enyhe klinikai eltérést okoznak.

b) XX + Y=XXY. Klinefelter-syndroma, chromosomaszám: 47. Tízszer olyan gyakori, mint a Twreer-syndroma (Mauer).

c) 0+X=XO Turner-syndroma

d) 0 + Y=OY Az ilyen zygota életképtelen.

2. Az ivari chromosomapár tagjainak a spermatogenesisben történő nondisjunctiója következtében kétfajta rendellenes gameta jön létre. Az egyik gameta az XY-t tartalmazza, a másik egyiket sem. Normális petesejttel egyesülve a következő eshetőségek jöhetnek létre:

a) XY + X=XXY Klinefelter-syndroma.

b) 0 + Х=ХО Turner-syndroma.

3. Az ivari chromosomapár tagjai szétválásának az elmaradása nemcsak az ivarsejtek érése során következhet be, hanem a zygotában is. — Néha az embrionális fejlődés idején néhány sejtből hibás osztódás miatt egyes chromosomák eltűnnek. Ez különféle mosaicismusok kialakulásához vezet, amikor is a szervezet sejtjeiben kettő vagy több chromosoma-garnitura mutatható ki.

Klinefelter, Reifenstein és Albright (gynaecomastia-aspermatogenesis-syndroma) 1942-ben írták le a róluk elnevezett syndromát. Tünetei: gynaecomastia, azoospermia vagy oligospermia, a Leidig-sejtek fejlődési zavara s ennek következtében kialakuló here-atrophia, vizeletben a fokozott gonadotropin és 17 ketosteroid kiválasztás. Ezenkívül a testarányok eltolódása a csípő és az alsó végtagok javára, feminin szőrzet, mikroorchia.

E syndromában Jacobs és Strong 1959-ben mutatták ki a sexualis chromosomák számfelettiségét. A biopsiás anyag a herecsatornácskák hyalinisatióját

130