Szemészet, 1969 (106. évfolyam, 1-4. szám)
1969-05-01 / 2. szám
A biokémiai elváltozások a klinikai tüneteket jelenleg egyértelműen nem magyarázzák, de összefüggésük kétségtelen. Az általános tüneteket elsősorban az érrendszer szöveti elváltozásai, az artériák lumenének beszűkülése, a vénák endotheljének egyenetlenségei és az ezzel kapcsolatos fokozott thrombosishajlam, mikroemboliák magyarázhatják. A látóideg-sorvadás és mentális retardatio az idegszövet csökkent cystathionin-tartalmával is összefüggésbe hozható. A zonula-rostok felépítésében a cystinnek fontos szerepe van, a HCU- val járó cystin-hiány oka lehet gyengeségüknek, így az egyik leggyakoribb szemészeti tünet, a iencse helyhagyása válik legkönnyebben érthető tünetté. Fiatalkorú, dislocált lencséjű betegeknél, akiknél esetleg mentalis retardatio, latens vagy manifest epilepsia, vagy értékelhető thrombosis-hajlam mutatható ki, gondoljunk HCU-syndroma lehetőségére. A vizeletben a sulphydril-csoportot tartalmazó homocystin kimutatása a Brand által 1930-ban ajánlott cianidnitroprussid reactióval végezhető. Nem specifikus reactio, ’de homocystin jelenlétében mindig pozitív. Specifikusnak tűnik Barber reactiója, mely csak homocystin jelenlétében pozitív. Biztos diagnosis érdekében a homocystin kimutatása (a vizeletben és a plasmában, ahol normális körülmények között soha nincs) chromatographiás úton történik. A thrombosis-hajlam megítélésében a szokásos laboratóriumi vizsgálatok mellett hasznos lehet Hellem által 1960-ban ajánlott thrombocyta adhaesiós vizsgálat és coagulogramm készítése. A klinikai elkülönítést elősegítik azok a táblázatok, melyek a HCU-syndroma, Marfansyndroma, Marchesani-syndroma egyes tüneteit foglalják össze (Varga, Presley és Sidbury, Spaeth és Barber). A HCÜ-svndromát autosomalisan recessiven öröklődő megbetegedésnek tartják, szemben a Marfan-syndromával, mely túlnyomóan autosomalisan dominánsán öröklődik. Utóbbi öröklődésmenetét értékelhetetlenné tehetik az ide sorolt és fel nem ismert HCU esetek. A HCU therapiája tüneti. Leggyakrabban orthopaediai, szemészeti és anticonvulsiv kezelést igényel. A betegeken főként a luxált lencse eltávolításával segíthetünk, ha a műtét a rossz visus miatt indokolt. Természetesen a műtét mérlegelésénél az általános állapot és thrombosis-hajlam megítélése elengedhetetlenül szükséges. Varga 1961-ben különböző aetiologiai tényezők következtében luxált 30 lencse eltávolításáról számolt be, melyek jó eredménye a HCU- syndroma eseteiben is a műtét hasznosságát jelentheti. Oki kezelés adaequat diétával (methionin-szegény—cystin-dús) lehetségesnek tűnik (Komroicer), de egyelőre eredménytelen. Mindenesetre ilyen módon, a definitiv elváltozások megjelenése előtt az igen korai diagnosissal a’kórkép befolyásolására irányuló kísérletek talán nem maradnának eredménytelenek. Ezúton mondunk köszönetét dr. Miltényi Miklós egyetemi adjunktus úrnak a vékonyréteg-chromatographiás vizsgálatok elvégzéséért. összefoglalás Szerzők homocystinuria-syndroma esetét ismertetik egy 5 éves leánygyermek szemészeti elváltozásai kapcsán. IRODALOM. Aron J. J. : Arch d’Ophthal. 28, 337 — 339. 1967. — Bonamour G., Pommier M. L. : Ophthalmologica 156, 267 — 270. 1968. — Brand E., Harris M. M., Biloon S. : J. bioi. Chem. 86, 315, 1930. — Carson N. A., Neill D. W. : Arch. Dis. Childhood. 37, 505, 1962. — Hellem A. J. : Scand. J. clin. Lab. Invest. (Suppl.) 12, 1, 1960. — Komrower G. W., Wilson V. K. : Proc. roy. Soc. Med. 56, 996, 1963. — Martenet A. C., Curtius H. Ch., Anders P. W. : Arch. d’Ophthal. 28, 295 — 302, 1967. — Martenet A. C., Witmer R., Speiser P. : Ophthalmologica 154, 318 — 323, 1967. — Presley G. D., Sidbury J. B. : Amer. J. Ophthal. 63, 1723—1727, 1967. — Remenár L. ; Szemé157
