Szemészet, 1969 (106. évfolyam, 1-4. szám)

1969-05-01 / 2. szám

Szemészet 1969. 106. 155—160.

A Budapesti Orvostudományi Egyetem I. sz. Szemészeti Klinikájának közleménye (igazgató : Radnót Magda egyetemi tanár)

Homocystinuria-syndroma esetünk

SZABÓ GYÖRGY és BÖLCS SÁNDOR

Az utóbbi évtizedben az érdeklődés homlokterébe kerültek azok az öröklődő megbetegedések, amelyeknél hibás genetikai információ következtében bizonyos enzymek hiányoznak a szervezetből. Zavarok lépnek fel az intermediaer anyagcserében, melyek typusos klinikai tünetegyütteseket hoznak létre. Ezeket a betegségeket enzymopathiának nevezzük.

A homocystinuria-svndromát (továbbiakban HCU) 1962-ben Carson és Neill észlelte először mentálisán retardált gyermekek szűrővizsgálata kapcsán. Bonamour és Pommier szerint azóta a világirodalomban mintegy 80 esetet ismertettek. Szerintük és más szerzők szerint is (Spaeth és Barber, Varga) a HCU-syndroma lehet a phenylketonuria után a leggyakoribb öröklődő, dementiával együttjáró anyagcserezavar az aminosav metabolismusban.

A syndroma fő tünetei a szemlencse helyhagyása és a homocystin megjelenése a vizeletben. A szemlencse dislocatiója Varga szerint az esetek 100%-ban fellelhető. A betegek nagy száma debilis, de számos normális psychéjű gyermeket is leírtak, mint Bonamour és Pommier egy családon belül négy testvért. Spaeth és Barber 31 eset összegezésének kapcsán 28-at talált mentálisán retardáltnak, így ezen tünet előfordulását 90%-ra becsülik. Hasonló arányban adják meg a lencsék dislocatiojának arányát. Presley és Sidbury 10 HCU-syndroma esetéből csak kettő volt mentálisán retardált. Igen gyakoriak a dysrhythmiás EEG-jelek, epilepsia.

Ritkábban megfigyeltek colobomát az irisben, lencsében, aniridiát, sphaerophakiát, kataraktát, glaukomát, retinalis cystát, ablatio retináét, opticus atrophiát. Martenet és mtsai a corpus ciliare processusain fehéres lerakódásokat figyeltek meg, valamint pigment-kicsapódást a retinában az ora serrata mentén.

Leírják az osteoporosis, genu valgum, coxa vara, lúdtalp, contracturák, kyphosis, scoliosis, tyúkmell jelenlétét. Széles alapú, jellegzetes járás is igen gyakori (Bonamour). Az érintettek rendszerint világos bőrűek, szőkék, kékszeműek, arcukon jellegzetes rózsásság látható. A subcután zsírszövet megfogy, a betegek sokszor soványak. Néha arachnodactylia is észlelhető. Igen gyakori, de nem obiigát tünet a kifejezett thrombosis-készség, mely műtéti beavatkozások kapcsán, akár szemműtéttel kapcsolatban is, végzetessé válhat.

Az elmondott klinikai tünetekből kitűnik, hogy a syndroma hasonlít a Marfan-syndromára. Utóbbi leírása a kézikönyvekben bizonyára a HCU- syndroma tüneteit is felölelte. Az összetévesztés lehetősége nagy, az elkülönítő kórismében a homocystin-ürítésnek, debilitásnak van nagy jelentősége.

A Marfan-syndroma klinikumával, örökléstanával hazánkban elsősorban Varga, továbbá Bíró, Remenár foglalkozott. Varga tanulmányozta a Marfansyndroma és HCU-syndroma viszonyát, elkülönítésük lehetőségeit. Marfansyndromás betegeinél egy esetben sem talált homoeystinuriát.

Saját esetünk: U. E. 5 éves leánygyermek. Értékelhetőség szempontjából negatív anamnesisű szülők gyermeke. Zavarmentes első terhesség után időre született, 3150 g súllyal. Normális psychomotoros fejlődés. Három éves korában vették észre szülei, hogy a gyermek rosszul lát; leejtett játékait nem találta meg, azokat kézbe kellett adni. Öt éves korában már mindkét szemén —10,0 D-ás correctiót viselt. Klinikánkat az iskolaorvos javaslatára keresték fel.

Felvételkor látóélessége: j. sz.: 1 mou, b. sz.: 1 mou, —10,0 D sph = 2 mou. Cornea-155