Szemészet, 1967 (104. évfolyam, 1-4. szám)
1967-09-01 / 3. szám
A Pécsi Orvostudományi Egyetem Szemklinikájának közleménye (igazgató: Boros Béla egyetemi tanár, az orvostudományok kandidátusa) Az ocularis torticollis familiaris előfordulása SEBESTYÉN JÁNOS Az ocularis torticollis (О. T.) compensatorikus jelenség, mely a retinalis disparatióból adódó panaszokat hivatott módosítani. Fellépése facultativ és így feltételezhetően örökletessége is. Mégis, megfigyeléseink arra utalnak, hogy előfordulása familiáris lehet. — Jelen közleményünkben ilyen irányú vizsgálatainkat ismertetjük, annál is inkább, mert erre vonatkozó adatokat alig találunk, (Waardenburg közli Stewens egy esetét nystagmusos családnál). A kancsalság öröklési factoraira vonatkozóan csak feltevéseink vannak (1. Frangois-nál). Máshelyütt mutattunk rá arra, hogy a kifejezett orbitalis dysostosissal járó formák is chromosomalis szint alatt öröklődnek. Az O.T. örökléskutatásánál is családfa-vizsgálatokra vagyunk utalva. A szemeredetű ferde fejtartás kialakulásában a torsio, a horizontalis ductiók (Anderson) stb. mellett a verticalis deviatio játsza a vezető szerepet (BielschowsJcy); főként bénulásos esetekben. Capobli és mtsai szerint a magassági componens is lehet örökletes és vannak adatok a szemizombénulások hereditására is: pl. Gerges, Waardenburg a n. abducens, Franceschetti a n. trochlearis örökletes, ill. familiaris bénulását írták le. A „tiszta” verticalis kancsalság ritka. Az is vitatott, hogy a „kevert” esetekben, melyik componens az elsődleges: a horizontalis (Gibson), vagy a verticalis (Fink). Ar. esetek nagy száma (Malbran: 48%, Urist: 71%) az előbbi mellett szól. A horizontalis kancsalság nagy örökletességi aránya (30—60%) közismert. Ilyen megfontolásokkal a magassági componens familiaritása még valószínűbb. Sezen az alapon feltételezhetjük a következményest?.?1, családi előfordulását is. Az sem eldöntött, hogy az — egyébként gyakori — magassági eltérés bénulásos eredetű-e, vagy sem. Malbran és Norbis részletesen tárgyalják a strabismus verticalis eredetét: mivel ennek okai elvben a horizontalis kancsalságokkal egyezőnek mondhatók, hereditásukat is hasonlónak vélhetjük. Az alábbiakban több száz kancsal családfánk közül oly eseteket emeltünk ki, hol az O.T. örökletességére, ill. pathophysiologiájára vonatkozóan tapasztalatokat vonhattunk le. Eseteink ismertetése: CSALÁDFÁK (Megjegyzés: a következőkben az alábbi rövidítéseket alkalmaztuk : pl. „arc jobbra" — = arcát jobbra fordítja; „fej bálra" = fejét bal válla felé hajtja; „áll süllyedt” = állat, süllyeszti) 1. a) K. E. 10 é. leány. 1/2 é. kancsalít. V: corr. 6/6 ?, u. o. Dg.: Strabismus conv., amblyopia, fixatio extramac. о. Sin. Hypermetr. c. ast. o. u. Motilitas: Hypofunctio m. r. inf. o. sin. Torticollis: arc jobbra, fej balra, áll süllyedt. Binoc. látás: 0 b) K. A., az előbbi egypetéjű ikerpárja. Azonos kórelőzmény. V: corr. 6/7 ?, u. o. Dg.: Strabismus conv., amblyopia, fixatio extramac. о. sin. Hypermetr. c. ast. o. u. Motilitas: Hypofunctio m. r. inf. o. sin. Torticollis: arc. balra, fej jobbra, áll süllyedt. Binoc. látás: 0 2. a) É. J. 11 hónapos fiú. 3 hónapos korától kancsal, születésétől szemteke- és fejrezgés. V: nem vehető fel. Dg.: Strabismus conv. alt. Nystagmus cong., spasmus nutans. Myopia máj. gr. o. u. Motilitas: Hypofunctio m. obi. Sup. о. d. Torticollis: arc balra, fej balra, áll süllyedt. b) É. K. 11 hónapos leány, az előbbi kétpetéjű ikerpárja; azonos kórelőzmény. V: nem vehető fel. Dg.: Strabismus conv. alt. (o. s.) Nystagmus cong., spasmus nutans. Myopia máj. gr. o. u. 198
