Szemészet, 1949 (86. évfolyam, 1-4. szám)
1949 / 1-4. szám
egységes. A recesszív typusban sértettebbnek imponál, mint dominantia esetében. A két typus therapiával szemben is megmutatkozó eltérésére 1936-ban, majd 1939- ben hívtam fel a figyelmet. 1944-ben histológiai leletre nem támaszkodó, csupán nagyszámú klinikai észlelés és therapiás tapasztalat alapján azt a hypothesist állítottam fel, «hogy ... a domináns jellegű deg. pigm. rét. szövettani képében talán nagyobb szerep jut a vascularis elemek számára, szemben ... a recesszív deg. pigm. rét. elsődleges neuro-epithelium pusztulásával». (Ophthalmologica, 107. No 3/4. 1944. 155. old.) 1947-ben Blum és Babel histológiai vizsgálatai más alapon elindulva, mint én, s függetlenül a baj öröklődésétől, igazolták sejtelmeimet, hogy a pigmentosa kórszövettana nem lehet egységes. Visszatekintve a tárgyalt két betegre, azt kell mondanom, hogy a szemenkívüli complicatiók hiánya ugyan nem erősíti a jelenben általam képviselt felfogást — mely szerint a recesszív pigmentosa túlnyomórészt szövődményes (imbecillitas, hallási zavarok, polydactylia stb.), tehát poliphaen jellegű, míg a domináns csak a retinát érinti —, de tekintve azt a nagyszámú esetet, amely ezt a nézetet igazolja, csak percentualisan s nem lényegileg csökkenti annak jogosultságát. II. Degeneratio pigmentosa retinae peripherica atypica (sine piginento). 3. J. J. 7 éves fiú. Látása 5 éves kora óta romlik. Este nem lát rosszabbul. Apja és anyai nagyapja első unokatestvérek (1. az 1. ábrát). Szülei és kisebb testvére jószeműek. Anyai nagyapja alkonyatkor rosszul lát. Más szembajos nincs a családban. Látásélessége : szeou oc. utr. Mindkét szem kissé befelé kancsal állásban ; időnként egy-egy nystagmusszerű rángás. Tiszta törőközegek, halvány papillák, szűk erek. Aequatoron szürkés, szabálytalan alakú gócok s nagyritkán igen apró pigmentcsíkok. A fundus szürke alaptónusú. Látótér, adaptatio nem vizsgálható. WaR negatív. Kifejezett szellemi retardatio. Hallás normális. III. Degeneratio pigmentosa retinae peripherica et degeneratio maculae luteae. 4. O. Gy. 28 éves férfi. Szülei első unokatestvérek, jószeműek. Egy testvére hasonló bajban szenved. (Nem vizsgálhattam.) Látása már kisgyermekkora óta rossz. Eleinte, különösen alkonyat felé, sötétedéskor látott rosszul. Ez a romlás az utóbbi 7 évben erősen fokozódott. Többször állott kezelés alatt eredménytelenül. Külsőleg: lassú hullámú horizontális nystagmus, egyébként ép viszonyok. Tiszta törőközegek. Viaszsápadt papilla, szűk erek. Mindkét macula környékén 3—4 papillányi, a környezetnél kissé világosabb, pigment-udvarral szegélyezett terület. Peripherián körkörösen jellegzetes pigmentatio. A fundus alaptónusa szürke. Látótér csaknem a centrumig beszűkült. Adaptatio: a kezdeti érték 25’ alatt sem emelkedik. Hallás kifogástalan; szellemi képességek erősen csökkentek. WaR : negatív. Az előbb ismertetett beteg szemfenekén typusos deg. pigm. rét. peripherica és a macula degeneratiója együttesen szerepel. (Hasonló esetet nemrégen Francois publikált). A kép a centrális és peripheriás tapeto-retinalis bántalmak átmeneti alakjának is felfogható. Az ilyen átmeneti formák gyakoriságára Behr, aki igen behatóan foglalkozott e betegségcsoporttal, már harminc évvel ezelőtt rámutatott. IV. Degeneratio maculae luteae. Az előbbi esetben a szemfenéki képet a typusos peripheriás pigmentatio s a centrális degeneratio egyformán jellemezte. A következő 3 beteg szembajára azonban már a macularis elváltozás nyomta rá a maga bélyegét s a peripheriás folyamat P F, F2 f3 Fi, cr- eyetziéfsj férfi' q - // nű ^ = beteg fiFrfi/ 1. ábra. Sematikus ábrázolás.
