Szemészet, 1899 (36. évfolyam, 1-6. szám)
1899-03-26 / 2. szám
1899. 2. sz. ORVOSI HETILAP—SZEMÉSZET 39 A főtünetek Sacha szerint 33 26 a következők: 1. Szellemi defectus, mely az első hónapokban jelentkezik és mely teljes idiotiára vezet. 2. Az összes végtagok gyengesége a teljes bénulásig, mely lehet elernyedt vagy spastikus. 3. A mély reflexek normálisak, kevesbedettek vagy fokozottak lehetnek. 4. A látás fogyása, mely teljes megvakulással végződhetik. (Elváltozások a macula luteában és később látóidegsorvadás.) 5. Marasmus és halál, rendesen a második életév vége előtt. 6. A betegség rendesen több tagját éri ugyanazon családnak. Ezekhez a tünetekhez csatlakozik azután nystagmus, kancsalság, hyperaemia, melyek esetleg előforduló tünetek. Két esetben Sachs a hallás fogyását konstatálta. Legfeltűnőbb, mint már említettem, a macula lutea elváltozása. Minden esetben megtalálták eddig, és én osztom King dón7 nézetét, a ki döntőnek tartja a szemfeneki leletet: „The ophthalmoscopic sign is par excellence the symmetrical change at the macula; this is an early sign and persists unchanged, and may I think be considered absolutely diagnostic of the disease“ ; véleménye szerint átmegy atrophia n. opticiba, ha a gyermek elég sokáig él. Ennek ellenében Sachs óva int, hogy ki ne zárjuk azon eseteket, melyekben a maculabeli elváltozás nem elég kifejezett, nevezetesen a bántalom kezdeti szakában. Koller szerint ez később is kifejlődhetik és Higier19 kétségbevonja, hogy a macula luteabeli elváltozás mindig megelőzné a látóidegsorvadást. Az ő esetében az opticusatrophia sokkal kifejezettebb volt, mint a sárga folt elváltozása. Bonczleletet Sachs két esetéről közöl. Bonczoltatott a Kingdon11 második esete is. Továbbá Kingdon és Bussei11 esete és Peterson Frederick31 esete. A Sachs esetében a fissurák igen kifejezettek voltak és lefutásukban sok különösséget mutattak, mint azt meg szoktuk a fejlődés alacsonyabb fokán álló agyaknál találni. (A sulcus Rolando egybefolyása a fissura sylviival, az insula Reilií szabadon fekszik stb.) A mikroskopos vizsgálat kiderítette, hogy ; a főelváltozások a nagy loborsejtekben vannak. Sok száz metszetben kevés loborsejtet talált, a melyeknek csak némileg normális szerkezetük lett volna. A legtöbb alaktalan tömegekké alakult át, a protoplasma határozottan degenerált volt, a magvak és magtestecsek részben elváltozottak, az előbbiek gyakran a sejttest oldalfalán voltak láthatók, a legtöbb sejtben azonban nem volt sejtstructura található. Weigert-féle praeparatumokban a fehér rostozat kevésbbé kifejezett volt, mint normalis metszetekben és tangentialis rostok sehol sem voltak kimutathatók. Yéredények normálisak, gyuladás tünetei nem voltak. Második esetében Sachs konstatálhatta, hogy a nagy dúczok, chiasma m. opticorum, pons, nyultagy teljesen normálisak. Az oldalkötegekben degeneratio volt követhető egész az ágyékrészig. Elülső kötegeltben nem volt elváltozás. Retinát nem vizsgálták. — Kingdon a kéregsejtekben hasonlót talált. A Bussdlel együtt vizsgált esetben ezenkívül extensiv degeneratio volt a corona radiata rostjaiban, a pyramis pályákban az egész vonalon. Hasonlóképen az V. agyidegkötegben is a felső cerebellaris pedunculusban. Symmetriásak az elváltozások mindkét oldalon. Peterson, mint említve van, szintén hiányos fejlődést talált az ideg-ejtekben W. Hirsch22 az agy és g. agy dúczsejtjeiben talált elváltozást a nélkül, hogy egyidejűleg oedemát tudott volna kimutatni. Sachs azt veszi fel, hogy itt a pyramis-sejteknek roppant kevés száma a mellett szól, hogy hiányos az agyfejlődés, és ez a primaer. A retináról pontos leletek hiányoznak, bár Tag, Knapp congenitalis elváltozást vesznek fel. Treacher Collins a külső molecularis réteg ziláltságát és oedemát talált. Holden,22 ki két ilyen szemet vizsgált, könnyű oedemát talált a retina idegrost és idegdúczrétegében, a dúczsejtekben hiányoztak a chromophil anyagok, a dúczsejtek magjai diffuse festődtek (Nissl szerint); végül sorvadt látóidegrostokat talált. Fontosak a gerinezvelő elváltozásai. Kingdon secundaereknek tartja, Sachs nem osztja e nézetet, és inkább hiányos fejlődésnek tudja be az elváltozást. így akarja összhangba hozni a gerinezvelő elváltozását az agyéval. Kóroktana a bajnak teljesen ismeretlen. Néha szülők rokonsága, a szülők ideges terheltsége, trauma a terhesség alatt vagy születés után hozatik fel. A családi jelleg kifejezett, mert néha ugyanazon család 3—4 gyermeke betegszik meg e bajban. Carter hangsúlyozta, hogy főként zsidó családokban lép fel a baj, Sachs azt mondja, eddig mind zsidó volt, de Koplik20 azt állítja, (740. 1.) hogy Tag esetei nem voltak zsidók, és a véletlennek tudandó be, hogy zsidóknál észlelték. 11 család közül ötben volt syphilis, tehát syphilis nélkül is föllép. Végül Sachs hangsúlyozza a bántalom rokonságát egyéb hereditaer bántalmakkal, a hereditaer spasticus hiidésekkel, a Friedreich-féle betegséggel és a hereditaer cerebellaris ataxiával (Nonne-Marie) és különösen a szemorvosok figyelmét hívja fel a bántalomra, hogy a szemlelet igen érdekes magában, de ez csak résztünete egg jól elhatárolt családi betegségnek. Most áttérek esetünk ismertetésére.* A pesti izr. hitk. Bródy Adél-gyermekkórháza. Belgyógyászati Osztály. Felv. főkönyv száma 342/98. Zuckermann Gusztáv IV2 éves, izr., törvénytelen, napszámosnö fia. Felvétetett a Bródy Adél-gyermekkórházba 1898. május 26-dikán. Kórelőzmény: Állítólag burokban született, szülés teljes rendben folyt le. A gyermeket anyja szoptatta, fogai 11 hónapos korában mutatkoztak, nem beszélt, nem járt. Másfél éves korában oltatott be himlő ellen sikeresen. Jelen baja 6 hónappal ezelőtt kezdődött, a mikor még tudott ülni, saját kezeivel enni. Azóta folytonosan soványodik és idiotikus magatartást mutat, anyját sohasem ismerte meg. 3 nap óta dagadt arcza és szeme. Jelen állapot: Gyengén fejlett és táplált fiúgyermek, csontrendszere rachitis tüneteit mutatja (kifejezett fali dudorok, olvasószerű csontmegvastagadások a bordákon és epiphysarius-megvastagodások). Bőr és látható nyákhártyák középvértartalmúak. Fej hátulról előre felé lelapult úgy, hogy a homlok igen alacsony. Fejkerület 45 cm., fronto-occipital átmérő 16 cm., bitemporal 11 cm., biparietal 13 cm., homlokmagasság 3 cm. Jobb fül hosszátméröje 3'6 cm., szélessége 2'53 cm., bal 3'25 cm., szélessége 2'25 cm. Mindkét pupilla középtág, fényre renyhén reagál. A gyermek a fényt keresi. Szemfenékben mindkét macula luteát egy másfél papillányi kékes-fehér folt foglalja el, mely elmosódott határokkal megy át az ép szemfenékbe és melynek közepét ötödpapillányi terjedelemben sötét meggypiros folt foglalja el. A papillának sem határában, sem kiemelkedésében valamely feltűnő elváltozás nem látszik, mindössze színe valamivel halaványabb és az edények valami csekélyét szűkültek. (L. a mellékelt szemfeneki rajzot.) Száj és torokképletek tiszták. Nyelés nagy mértékben nehezített, de a bevitt táplálék a szájon, nem az orron jön vissza. Nagyfokú nyáladzás. Nyak középhosszú részarányos. Mellkasi és hasi szervek fölött a rendestől eltérés nem mutatható ki. Nyugodt fekvés mellett felső végtagjait kéztöizületben és könyökben behajlítva tartja, melyből csak bizonyos ellenállás legyőzése mellett hozható normalis helyzetbe. Alsó végtagok teljesen kinyújtottak, lábak equinus állásban. Alsó végtagok ízületeinek behajlítása is csak bizonyos erőkifejtéssel történhetik. Ezen spasmus az alsó végtagokban egyenlő mértékben, de a jobb felső végtagban nagyobb mértékben van kifejezve, mint a bal felső végtagban. Néha pillanatnyira az összes végtagokban megszűnik a spasmus. Ülni nem képes. Ülési kísérletnél feje előre hajlik mellére, törzs is meggörbül. Felemelve, fej előre hajtva, felső végtagok említett behajlított állásban a törzshöz közelítve, alsó végtagok nyújtott helyzetben. Összes reflexek nagy mértékben fokozottak. Hang behatására rendszerint felijed (hyperacusia). Felvételkor láztalan, csökkent étvágy, székrekedés. V/26. láztalan. Nyelés csaknem lehetetlen. Gyomorsondán át tej bevitele a gyomorba. V/27. Beöntésre híg széklet. Nyelés valamivel könnyebb; nagyon keveset képes nyelni. VI/1. Nyelés sokkal könnyebb, de azért sok visszajön a szájon a bevett folyadékból. Széklet csak beöntésre. VI/7. Súly 7'0 kg. Székrekedés fennáll. Rend. Calomel 0’03 pro dosi. 3 porra kissé kemény szék. VI/17. Állandóan láztalan. Nyelés nehezített, spasmusok néha teljesen megszünnik, majd ismét nagy mértékben föllépnek. Pulsus időnként kis fokban arythmiás, néha csaknem kihagyó. Legtöbbször hátrahajlítva tartja fejét. Bőre pettyhüdt száraz. Széklet naponta, kissé kemény. VI/18. Hátböre száraz, pikkelyszerű lemezektől fedett. Pulsus 120. VI/29. Pulsus 86, súly 7'0 kg. Pulsus néha alig tapintható, igen könnyen elnyomható. Kevés táplálékot vesz magához. Bélperistaltika gyenge. Spasmus ugyanígy. * Ezen esetet „Oedema maculae luteae symmetricum“ czímen 1898. junius hó 4-dikén bemutattam az orvosegyesületben. Goldzieher tanár úr tagadta az oedema jelenlétét és felhívta figyelmemet, hogy ez résztünete a Sachs-féle idiotia amaurotica fam.-nak. A vizsgálat kiderítette, hogy az eset tényleg a Sachs által leirt betegség, de a macula luteabeli elváltozás is tényleg oedema.
