Ardelean, Gavril - Buicu, Florin (szerk.): Satu Mare. Studii şi comunicări. Seria ştiinţele naturale 8. (2007)
Medicină
SINDROMUL EHLERS-DANLOS - CAZ CLINIC FEKETE G. L.1, FEKETE Júlia Edit2 1Clinica Dermatologe Tirgu Mureş,, 2 -Centrul de Sănătate Publică Firgu Mureş Rezumat Sindromul Ehlers-Danlos cuprinde o serie de boli genetice rare, studiate şi grupate de Ehlers şi Danlos la începutul secolului trecut, care afectează mai ales ţesutul conjunctiv dar şi alte ţesuturi, sisteme şi organe. Cele mai importante smne clinice ale bolii sunt hiperelasticitate culanată, fragilitatea pielii, hiperiaxitate articulară şi fragilitate vasculară. Etiopatogenia bolii are la bază tulburări genetice în sinteza colagenului sau mutaţii pe genele care codifică enzimele care sunt incriminate în sinteza sau transformarea colagenului. Au fost descrise XI forme clinice ale bolii. Prezentăm cazul unui băiat în vârstă de 10 ani, suferind de sindromul Ehlers-Danlos. Summary Ehlers-Danlos syndrome is rare genetic disease studied by Ehlers and Danlos at the beginning of the last century. The diseases affect mostly the conjunctive tissue but other tissues and organs are affected too. The most important clinical signs are: skin hiperelasticity, articular hiperlaxity, dermatorexis, vascular fragility and others. The pathological feature of the disease is based on disorders of collagen synthesis caused by a genetic background. It was described XI clinical forms of the disease. We present a clinical case of a 10 year old boy, suffering of Ehlers-Danlos syndrome. Introducere Sindromul Ehlers-Danlos cuprinde o serie de boli genetice rare, studiate şi grupate de Ehlers şi Danlos la începutul secolului trecut, care afectează mai ales ţesutul conjunctiv dar şi alte ţesuturi, sisteme şi organe. Ambele sexe sunt afectate aproximativ în mod egal. Incidenţa nu este cunoscută exact, variând între 1/5000 şi 1/10000 de naşterii5) Prezentare de caz Prezentăm cazul unui băiat în vârstă de 12 ani, care se prezintă la consultaţie pentru o altă boală dermatologică banală. Examenul clinic pe aparate şi sisteme, precum şi examenul clinic dermatologic pune în evidenţă o piele fină, subţire cu hiperelasticitate marcată pe aproape toate regiunile corpului dar mai ales pe membre, gât şi abdomen. (Fig.l) Totodată s-a putut observa şi o hiperiaxitate articulară, cu mişcări extreme ale articulaţiilor falangelor, ale articulaţiilor mâinilor ( Fig. 2) precum şi a altor articulaţii şi a coloanei vertebrale dând aspectul “omului de cauciuc “ (Fig. 3) Părinţii ne relatează că de la vârstă mică au observat hiperlaxitatea articulară şi hiperelasticitatea cutanată dar nu au dat importanţă acestor semne. Din anamneză mai aflăm că în urmă cu doi ani băiatul a suferit o entorsă a gleznei cu hemoragie intrarticulară severă după un traumatism minor. In familie nimeni nu a suferit de această boală. în rest nu s-a găsit nimic patologic. Subiectiv fără acuze deosebite. Analizele biologice uzuale efctuate au fost negative. Diagnosticul pozitiv s-a pus pe baza hiperelasticităţii cutanate şi hiperlaxităţii articulare, catalogând cazul ca tipul II de boală, forma cu leziuni de intensitate medie. Este cea mai frecventă formă clinică întâlnită în practică. Satu Mare - Studii şi Comunicări Seria Ştiinţele Naturii Voi VIII (2007) pp: 112 - 115 Figura nr. 1 Hiperelasticitate cutanată Figura nr. 3 „Omul de cauciuc” Figura nr. 2 Hiperlaxitate articulară
