Szegedi Orvostudományi Egyetem Általános Orvosi kar - tanácsülései, 1976-1977, Szeged
1977. október 19., I. rendes ülés
Igen tisztelt Dékán Ur I Hivatkozással megtisztelő megkeresésére az alábbiakban terjesztem elő Dr. Hunyadiné Szörényi Ágnes: ”A humán cytegenetika jelentősége és alkalmazása genetikai összefüggések feltárására” cimü, orvosi biológiai doktori értekezésére vonatkozó birálatomat. Az értekezés a formai előírásoknak messzemenően eleget tesz» Összesen 115 számozott oldalt tartalmaz, melyből az érdemi rész 102 oldal, a többit a bevezetés és a 113 adatot tartalmazó, gondossan összeállított irodalomjegyzék foglalja el. Az értekezés ezen irodalmi adatok pontos ismeretéről és helyes alkalmazásáról tanúskodik. A jelölt rövid bevezetés után világosan mutat rá munkája célkitűzéseire, melyeknek lényege a humán oytogenetikai vizsgálatok egyszerüsitése, a klinikai kép alapján feltételezhető chromosoma-elváltozások felderítése, s a oytogenetikai vizsgálatok lehetőségeinek és koflátainak összefoglalása. A disszertáció módszertani része hézagpótló jelentőségű, mivel izükében vagyunk olyan magyarnyelvű összefoglalásnak, mely az összes modern oytogenetikai technikát tartalmazza az ASG technikától a sister chromatid exchange-ig úgy, hog^ - ahogyan arról a szerző eredeti felvételei tanúskodnak - mindegyiket magas fokon alkalmazza, s nem egyben methodikai módosításokat vezetett be. Ugyancsak kiemelkedően szép a saját felvételekkel illusztrált, rendkívül meggyőző összeállítás az emberi chromosomák sávmintitík alapján történő egyedi elkülönítéséről. A jól körvonalazott, oytogenetikai elváltozásokkal járó tünetegyüttesek ismertetése után tér rá a jelölt eredeti vizsgálatainak tárgyalására, melyeket világosan és szabatosan fejteget. Eredményei közül kiemelkedőnek tartom azt a vizsgálatát, mely három nemzedéken keresztül követte a 15. és 21. chromosoma translocatióját, ami két nemzedéken kiegyensúlyozott, egyben pedig kiegyensúlyozatlan volt, mig a család többi tagja nem hordozta a translooatiot. Éhnek nagy jelentősége van a genetikai prognosztikában. Szerző ezután néhány ritka kórképben vágzett chromosoma vizsgálatának eredményét ismerteti. Sézary syndroméban megerősiti a hypo- illetve hyperdiploidia előfordulását, bár- nagyon helyesen - megjegyzi, hogy a cytostaticus kezelés is lehet a chromosoma-elváltozás oka. Teljesen eredeti felfedezés a Prigle kórban a lo. chromosomapár mozaik trisomiájának leirása, ami annál is jelentősebb, mivel észlelése szerint az az egészségesnek látszó szülőben is kiüiutatható lehet. ügyanosak jelentős a porphyrin anyagcsere zavarának /hepato-erythropceticus porphyria /kapcsolatba hozása az E chromosomacsoport egyik tagjával, s a felfedezés értékét növeli, hogy az eredetileg lo. trisomiának diagnosztizált elváltozást - a technikai lehetőségek javulásával - 17. tridomiának bizonyítotté». Az összefoglalásban körültekintően körvonalazza a szerző azokat a lehetőségeket, melyek a oytogenetikai vizsgálatokban rejlenek. A szerző munkájával jelentősen hozzájárult oytogenetikai ismereteinek bővüléséhez. A disszertáoió kivitele tetszetős, fogalmazása gondosnak mondható, csak ez irodalomjegyzékben található egy-két elírás. Mindezek alapján javaslom, hogy a Kari Tanács Dr. Hunyadiné, Szörényi Ágnes doktori értekezését ” summa cum laude” jelzéssel fogadja el* Tisztelettel Szeged, 1977. okt. 5 Dr. Szemeres György sk egyetemi tanár
