Nő, 1987 (36. évfolyam, 1-52. szám)
1987-12-01 / 49. szám
CSALÁDIKOR jjp Mottó: ezerszer és ezerszer megéltünk és újraéltünk már mindent azokon az elhunytakon keresztül, akiket a rostjainkban hordozunk, mint ahogy mi is itt hordjuk magunkban azt a sok ezer lényt, akik egy nap majd megszületnek MARGUERITE YOURCENAR Az emberélet, a nemzedékek egymásba kapcsolódó folyamatosságának hordozói a gének. Hol tart ma a genetika tudománya s milyen távlatok felé halad? — erről beszélgetünk dr. Margita Lukáóová kandidátussal, a bratislavai Egyetemi Kórház klinikai genetikai osztályának vezető orvosával. — Manapság egyre gyakrabban mentegetik a laikusok rossz tulajdonságaikat azzal, hogy olyan vagyok, amilyen, ilyenek a génjeim. Ez nagyon olcsó alibizmus. De mégis: mi az. amit örökül kapunk és adunk? — Az öröklődés, főleg ami a betegségeket illeti, már igen régóta foglalkoztatja az emberiséget. S bár az öröklődés mint jelenség olyan régi, mint az élet keletkezése a Földön, csupa titok és rejtély vette körül, mivel az emberek nem ismerték lényegét és törvényszerűségeit, s a múlt század végéig- csak furcsa, olykor képtelen feltételezésekkel, elméletekkel magyarázták. Pedig Johann Gregor Mendel bmói szerzetes a kolostor csendjében hosszú évekig kísérletezett angyali türelemmel a különböző fajtájú zöldborsók keresztezésével, amíg rá nem jött a dolgok nyitjára s le nem írta szorgos munkálkodásának eredményét, vagyis az örökléstan, a genetika alapvető törvényeit. Ez volt az az alap, amelyre a mai modem genetika is épül, ám továbbfejlesztése már a XX. század tudósainak és kutatóinak a müve. — Nálunk mikor kezdtek el komolyabban foglalkozni a genetikával, milyen célt szolgált, illetve szolgál ma ? — A hetvenes években alakult ki nálunk mint új tudományág a klinikai genetika. Feladatai, céljai s főleg távlatai sokfelé ágazók. így például bizonyos betegségeknél vagy rendellenességeknél, hibáknál a genetika dolga kielemezni, hogy mennyiben örökletes és mennyiben a külső tényezők okozták. További fontos feladatunk a genetikai anyag vizsgálatával segíteni a pontosabb kórismét, vagy a gyógykezelést. Ám elsőrendű feladatunk és célunk a megelőzés. A megelőzésen a genetikában azt értjük, hogy kimutassuk egy-egy betegség, rendellenesség örökletes voltát és felvilágosító munkával megakadályozzuk a hiba továbbadását a következő nemzedékeknek. — Ha valaki mondjuk házasságkötés előtt, vagy a családtervezés végett úgy érzi, hogy genetikai vizsgálatra lenne szüksége, hová fordulhat? — Az utóbbi években Szlovákiában viszonylag jól működő genetikai laboratóriumok állnak az érdeklődök rendelkezésére. Bratislavában két ilyen munkahely van, az egyik az Egyetemi Kórházban, a másik Bratislava városi közegészségügyi intézetében. De működnek genetikai laboratóriumok a nagyobb rendelőintézetekben, kórházakban is: Nyitrán (Mitra), Érsekújvárott (Nővé Zámky). Martinban. Banská Bystricában, Zilinában, Kassán (Koáice), Spisská Nová Vesben és Humennéban. — Milyen betegségek örökölhetök, és mikor mutatkoznak meg ? — Az egyén genetikai anyagában, amelyet a szüleitől örökölt, már be van kódolva fejlődésének „terve". Ha ez a „terv" hibás, hibás lesz az egyén fejlődése is. Feltételezhető. hogy a népesség 10 százalékának van örökletes betegsége, vagy csak a hajlamot örökölte, s a körülményektől függ, kitör-e a betegség, vagy sem. A genetikai anyagban különbözőképpen különböző szinten mehetnek végbe változások. Ha csak egyetlen gén hibás vagy változik meg, akkor olyan betegségek keletkeznek, amelyek bizonyos törvényszerűségek szerint öröklődnek. Ilyen betegségek a családok több nemzedékében is megmutatkozhatnak. Például a végtagok deformációja, a törpenövés, vannak továbbá öröklődő betegségek, amelyek a tágabb, de mindenképpen vérszerinti rokonságban fordulhatnak elő, ilyen a fitymaszűkület, fenilketonúria, s vannak olyan betegségek is, amelyeket csak férfiak örökölhetnek, bár a hibás gén hordozói mindig a nők (ilyen az A és B hemofilia; a Duchenne-féle izomsorvadás). A genetikai betegségek egy másik csoportját nem egy, hanem több gén megváltozása okozza, s ezeknél súlyosbító tényező a környezeti hatás is. Ide tartoznak a veleszületett fejlődési rendellenességek pl. a nyúlszáj, a farkastorok, a velöcsőhasadék. a veleszületett szivrendellenességek többsége stb. Az öröklődő betegségek harmadik csoportjába azok tartoznak, amelyek a kromoszómák hibáira vezethetők vissza. Eklatáns példája ennek a Down-kór, amelyet egy fölös 21. kromoszóma jelenléte okoz. Bár a kromoszómák mutációja többnyire véletlen, vannak családok, amelyekben a Down-kór rendszeresen előfordul. Fontos tudni, hogy ha egy családban valamilyen örökletes betegség jelentkezik, akkor ez nagy valószínűséggel a következő nemzedékekben is előfordulhat. A klinikai genetika ma rendelkezik olyan eszközökkel, amelyekkel ezeket a betegségeket, legalábbis jó részüket meg tudja előzni. — Kiknek és mikor ajánlatos fölkeresni a genetikai tanácsadót? Vannak olyan jelek vagy tünetek, amelyekre ilyen szempontból okvetlenül fel kell figyelni? . — A genetikai anyag, illetve a kromoszómák hibái a példaként említett betegségeken, rendellenességeken kívül sok más bajt is okozhatnak. Az orvostudománynak talán nincs is olyan területe, ahol a betegség okait kutatva, ne jutnánk el egy-egy esetben az öröklődéshez. Mert öröklődhetnek idegbetegségek, pszichikai zavarok, szem- vagy bőrbajok, nőgyógyászati rendellenességek. Konkrét eseteket sokaságuk miatt nem sorolhatok fel. Viszont valóban vannak olyan esetek, események, tünetek vagy tünetcsoportok egy-egy családon belül, amelyekből világos, hogy öröklődő bajról van szó, s ilyen esetekben ajánlatos — főleg a fiataloknak, akik még nem alapítottak családot — kivizsgálást kérni a genetikai tanácsadóban. Intő jel többek között, ha egy családban vagy a vérszerinti rokonságban több személy is szenved ugyanabban a betegségben. Elég gyakori jelenség, hogy egy családban, amelyben sem a feleség, sem a férj részéről nem fordult elő semmilyen örökletes betegség, fogyatékos gyermek születik. Az újszülötteknek mintegy 4—5 százaléka jön a világra születési rendellenességgel, s egy negyedüknél ez a hiba genetikai eredetű. Ezeknek a gyermekeknek és szüleiknek genetikai kivizsgálása indokolt, sőt feltétlenül szüksé-. ges ahhoz, hogy meg lehessen előzni a fogyatékosság megismétlődését, esetleg többszörösen is egy családon belül. Indokolt és szükséges a genetikai kivizsgálás a nemi szervek fejlődési vagy funkciós zavarainál (genitális anomáliák, férfi vagy női meddőség, ismétlődő spontán vetélések vagy többszöri halvaszülések), továbbá az érzékszervek működési zavarai (mint amilyen a siketség, vakság), a Down-kór vagy olyan állapotok, amelyekre nem egy tünet, hanem bizonyos tünetegyüttesek jellemzők. — Közeli rokonok házassága mennyiben okozhat genetikai károsodást? Vagy a tiltás e tekintetben már csak vallási esetleg egyéb előítélet, illetve jogszokás? — A közeli rokonok, elsősorban az első unokatestvérek házasságát, a genetikusok sem tartják ajánlatosnak. Ezekben a házasságokban ugyanis igen nagy a valószínűsége annak, hogy valamelyik közös ősük hibás, vagy betegségre hajlamosító génjét mindketten örökölték s ez utódaikban fokozott erővel törhet ki. Ha mégis ragaszkodnak a házasságkötéshez, a genetikai kivizsgálás a születendő gyermek érdekében elengedhetetlen. — Vannak-e már ma olyan lehetőségek, amelyek meggátolják a beteg gén továbbadá' sát, és milyen irányba vezetnek, milyen távlatokat mutatnak a jelenlegi kutatások ? — Az öröklött betegségek természetéből ered, hogy nemcsak maguknak a terhelteknek, hanem szőkébb, esetleg távolabbi rokonságuknak, és nem utolsósorban a társadalomnak is nagy megterhelést jelent a gondozásuk. A genetikai munkahelyeken ezeket a pácienseket fölvilágosítják betegségük okáról, várható alakulásáról, milyen kockázattal jár — ha családot akarnak alapítani — az utódokban az adott betegség előfordulása, és tanácsot kapnak arra nézve is, hogy miképpen akadályozhatják meg a betegség átörökítését. A megelőzésnek több módja is van, hogy melyiket választják, azt az érdekeltekre hagyják. A megelőzésnél figyelembe vesszük a betegség súlyosságát, kezelhetőségét és más meghatározó tényezőket. Nagy segítséget nyújt az örökletes betegségek megelőzésében is a magzat kivizsgálása ultrahanggal, a magzatvíz elemzésével, fetoszkópiával. Ezekkel a módszerekkel eddig csak kevés betegséget tudunk felismerni. Viszont sok esetben a jövendő szülőknek még a fogamzás előtt kell eldönteniük, hogy vállalják az esetleg betegen született gyermek kockázatát, vagy lemondanak az utódokról. Más lehetőséget is vállalhatnak: adott esetben a mesterséges megtermékenyítést, vagy az örökbefogadást stb. A genetikai kutatásoknak már gyakorlati eredményeket tudnak felmutatni. Például az újszülöttek kötelező szűrővizsgálaton esnek át, s így időben meg lehet állapítani jó néhány öröklődő betegséget, és időben el lehet kezdeni a kezelést, »yen többek között a már említett fenilketonúria, amely a múltban súlyos szellemi fogyatékosságot okozott. Ma már megfelelő kezeléssel, diétával biztosítani lehet a fenilketonúriás gyermek normális fejlődését. A molekuláris genetika kutatásai olyan irányba fejlődnek, hogy a jövőben fel lehet majd ismerni olyan betegségeket is, amelyeket egyetlen gén hibás információja okoz, és az is lehetséges lesz, hogy ezt a hibás gént eltávolítsák, illetve kicserélhessék. Az elmélet már fölvázolja ezeket a lehetőségeket, a gyakorlat azonban még csak a „jövő zenéje". — Mi minden okozhatja a gének, illetve a bennük rejlő információk, kódok megváltozá(nőio)
