Arrabona - Múzeumi közlemények 40/1-2. (Győr, 2002)

Tanulmányok - Dr. Czigány Jenő: Genetikai ártalomra utaló elváltozások ásatag gyermekkoponyákon

ARRABONA40.2002. TANULMÁNYOK Tamieson és munkatársai egy török eredetű családnál homozygota feltérképezést végeztek. A primer autosomalis recessiv mikrocephalia okát az 1 q 25-32 chromosomán lévő mutatióban találták meg (JACKSON A. P. 1998, JAMIESON C. R. 2000, KLOEPFER H. W. 1964). A secunder mikrocephalia jóval ritkábban fordul elő és autosomalis domináns öröklődést mutat. Ramirez és munkatársai szerint ez a mikrocephalia neurológiai vagy egyéb fejlődési rendellenesség nélküli és mentalis retardatio sem fordul elő. Férfiról férfira történő átvitelt figyeltek meg (HASLAM R. C. A. 1979, JACKSON A.P. 1998). Végül szólni kell arról, hogy mikrocephalia alakulhat ki súlyos felszívódási zavar következtében. Borthwick és munkatársai ismerteti egy 15 hónapos coeliakiaban (súlyos zsír felszívódási zavar) szenvedő leánygyermek mikrocephaliaját, fejlődésbeli visszamaradását. Tudvalevő, hogy a búza-, rozs-, árpa- és zablisztben lévő siker gliadin-nek nevezett anyaga súlyosan károsító hatást fejt ki a bélnyálkahártyára. A táplálékkal bevitt zsírok a zsírban oldódó vitaminokkal, calciummal együtt szívódnak fel. A kukoricalisztből és a rizsből készült táplálékban nincs gliadin (BOSTWICK H. E. 2001). A régészeti leletek tanulmányozásakor fontos lehet az érintett népcsoport táplálkozási viszonyainak ismerete. A táplálék mennyisége, összetétele, elkészítési módja a testi fejlődést messzemenően befolyásolhatja ( RENFREW C. 1999). Végkövetkeztetések Az ásatag gyermekkoponyák részletes vizsgálatánál mindenképp gondolni kell a genetikai ártalmak előfordulásának lehetőségeire. Erre utaló jeleket a koponya alakjáról, méreteiből, fejlettségi fokából, csontosodásának zavaraiból szerezhetünk. Jelen tanulmány első esete a 2-3 éves, kelta korból származó gyermekkoponya ráirányítja a figyelmet mindazon genetikai rendellenességet mutató, jelenkorban is megtalálható betegségre, mely nyitott fontanellákat eredményez. A másik két Inf ans II. gyermekkoponya a kora népvándorláskorból tipikus példája az autosomalis recesiv módon öröklődő primer mikrocephalianak. Szerző itt rámutat a koponyakerületben és a koponya köbtartalomban mutatkozó jelentős méreteltérésekre, amelyek a normális fejlettségű koponyához és az életkorhoz viszonyítva fennállanak. A mikrocephalia létrehozója alapvetően a mikroencephalia, mely elsősorban a nagyagyvelőre vonatkozik. Ennek leggyakoribb oka az autosomalis öröklésmenetben a génmutatio. Ezen kívül minden olyan táplál39