Fogorvosi szemle, 2009 (102. évfolyam, 1-6. szám)
2009-06-01 / 3. szám
FOGORVOSI SZEMLE 102. évf. 3. sz. 2009. 93 dig a kórokozókat elpusztítani. Klinikailag ez testszerte megjelenő granulómák jelentkezésében nyilvánul meg. A gyulladás érinti a bőrt, tüdőt, nyirokcsomókat, életveszélyes állapothoz vezethet. Autoszomális recesszív és X-kromoszómához kötött recesszív formáját ismerjük, tehát heterogén kórképpel állunk szemben. Buduneli 2001-ben publikálta egy 5 éves fiúgyermek esetét, akinél prepubertális parodontitis lépett fel infekcióhajlammal [14], Egy korábbi vizsgálatban viszont 5 beteg közül egynél sem diagnosztizáltak agresszív parodontitist, 3 egyénnek gingivitise volt, 1-nek lokalizált, 1-nek pedig generalizált parodontitise [22]. A fentiekben vázolt szindrómák nagyon ritka kórképek, még a leggyakrabban előforduló Down-kór incidenciája is csak 1-2 ezrelék között mozog. A többi kórkép pedig még sokkal ritkább. Ezek parodontális tüneteit ismernünk kell, de nagyon alacsony prevalenciájuk miatt a gyakorló fogorvos alig találkozik ilyen esetekkel. Amennyiben azonban találkozik, akkor nagyon komoly felkészültséget igényel az ilyen általános szervezeti tünetekkel is társuló parodontális állapotok kezelése és a páciens parodontális gondozása. A következő részben tárgyalandó gén polimorfizmusok incidenciája sokkal gyakoribb, azonban, mint látni fogjuk, a pontos ok-okozati összefüggések terén az irodalomban még nagy a bizonytalanság és csak kevés valóban megcáfolhatatlan bizonyíték szól bizonyos gén locuson bekövetkezett mutáció és annak parodontális konzekvenciája közötti direkt összefüggések mellett. Irodalom > 1. Alaluusua S, Kivitie-Kallio S, Wolf J, Haavio ML és mtsai: Periodontal findings in Cohen syndrome with chronic neutropenia. J Periodontol 1997; 68: 473-478. 2. Albander JM: Global risk factors and risk indicators for periodontal diseases. Periodontol 2000 2002; 29: 177-206. 3. Ancliff PJ, Gale RE, Liesner R, Hann IM, Linch DC: Mutations in the ELA2 gene encoding neutrophil elastase are present in most patients with sporadic severe congenital neutropenia but only in some patients with the familial form of the disease. Blood 2001 ; 98: 2645- 2650. 4. Badauy CM, Gomes SS, Sant’ana Filho M, Chies JA: Ehlers-Danlos syndrome (EDS) type IV: review of the literature. Clin Oral Investig 2007; 11: 183-187. Review. 5. Bazopoulou-Kyrkanidou E, Vrahopoulos TP, Eliades G, Vastardis H, Tosios K, Vrotsos IA: Periodontitis associated with Hajdu-Cheney syndrome. J Periodontol 2007; 78: 1831-1838. 6. Beaty TH, Boughman JA, Yang P, Astemborski JA, Suzuki JB: Genetic analysis of juvenile periodontitis in families ascertained through an affected proband. Am J Hum GeneM987; 40: 443-452. 7. Benjamin SD, Baer PN: Familial patterns of advanced alveolar bone loss in adolescence (periodontosis). Periodontics 1967: 5: 82-88. 8. Bergstrom I, Preber H: Tobacco use as a risk factor. J Periodonto/1994; 65: 545-550. 9. Björn AL, Björn H, Grkovic B: Marginal fit of restorations and its relation to peridontal bone level. I. Metal fillings. Odontol Revy 1969; 20: 311-321. 10. Borrell LN, Burt BA, Taylor GW: Prevalence and trends in periodontitis in the USA: the corrected NHANES, 1988 to 2000. J Dent Res 2005; 84: 924-930. 11. Borrell LN, Papapanou PN: Analytical epidemiology of periodontitis. J Clin Periodontol 2005; 32 Suppl 6: 132-158. Review. 12. Boughman JA, Astemborski JA, Suzuki JB: Phenotypic assessment of early onset periodontitis in siblings. J Clin Periodontol 1992: 19: 233-239. 13. Boughman JA, Halloran SL, Roulston D, Schwartz S és mtsai: An autosomal dominant form of juvenile periodontitis: its localization to chromosome 4 and linkage to dentinogenesis imperfecta and Gc. J Craniofac Genet Dev Biol 6: 341 -350, 1986. 14. Buduneli N, Baylas H, Aksu G, Kütükçùler N: Prepubertal periodontitis associated with chronic granulomatous disease. J din Periodontol 2001; 28: 589-593. 15. Burgiog R, Nespoli R: Ageing T lymphocytes and Down syndrome. Lancet 1974; II: 1580-1581. 16. Busch FH: Familial benign chronic neutropenia in a Danish family. Ugeskr Laeger 1990; 152: 2565-2566. 17. Butler JH: A familial pattern of juvenile periodontitis (periodontosis). J Periodontol 1969; 40: 115-118. 18. Carlsson G, Fasth A: Infantile genetic agranulocytosis, morbus Kostmann: presentation of six cases from the original “Kostmann family” and a review. Acta Paediatr 2001 ; 90: 757-764. Review. 19. Chapple IL, Thorpe GH, Smith JM, Saxby MS És mtsai: Hypophosphatasia: a family study involving a case diagnosed from gingival crevicular fluid. J Oral Pathol Med 1992; 21: 426-431 .Review. 20. Cikrit DF, Glover JR, Dalsing MC, Silver D: The Ehlers-Danlos specter revisited. Vase Endovascular Surg 2002; 36: 213-217. 21. Cohen DW, Goldman HM: Clinical observations on the modification of human oral tissue metabolism by local Intraoral factors (abstract). Ann NY Acad Sei 1960; 85: 68. 22. Cohen MS, Leong PA, Simpson DM: Phagocytic cells in periodontal defense. Periodontal status of patients with chronic granulomatous disease of childhood. J Periodontol 1985; 56: 611-617. 23. Corey LA, Nance WE, Hofstede P, Schenkein HA: Selfreport ed periodontal disease in a Virginia twin population. J Periodontol 1993; 64: 1205-1208. 24. Cox DP, Weathers DR: Leukocyte adhesion deficiency type 1 : an important consideration in the clinical differential diagnosis of prepubertal periodontitis. A case report and review of the literature. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 2008; 105: 86-90. Review. 25. Cunniff C, Wiluamson-Kruse L: Ehlers-Danlos syndrome, type VIII presenting with periodontitis and prolonged bleeding time. Clin Dysmorphol 1995; 4: 145-149. 26. Dahlén G, Bjôrkander J, Gahnberg L, Slots J, Hanson LA: Periodontal disease and dental caries in relation to primary IgG subclass and other humoral immunodeficiencies. J Clin Periodontol 1993\ 20: 7-13. 27. Dale DC, Person RE, Bolyard AA, Aprikyan AG, Bos C És mtsai: Mutations in the gene encoding neutrophil elastase in congenital and cyclic neutropenia. Blood2000; 96: 2317-2322. 28. De Freitas AC, Assed S, Da Silva LA, Silva RA: Aggressive periodontitis associated with Papillon-Lefèvre syndrome: report of a 14- year follow-up. Spec Care Dentist 2001\ 27: 95-100. 29. De Haar SP, Jansen DC, Schoenmaker T, De Vree H, Everts V, Beertsen W: Loss-of-function mutations in cathepsin C in two families with Papillon-Lefèvre syndrome are associated with deficiency of serine proteinases in PMNs. Hum Mutat 2004; 23: 524. 30. De Paepe A, Nuytinck L, HAUSsER I, Anton-Lamprecht I, Naeyaert JM: Mutations in the COL5A1 gene are causal in the Ehlers-Danlos syndromes I and II. Am J Hum Genet 1997; 60: 547-554. 31. Deasy MJ, Vogel RI, Macedo-Sobrinho B, Gertzman G, Simon B: Familial benign chronic neutropenia associated with periodontal disease. A case report. J Periodontol 1980; 51: 206-210. 32. DEFRAIA E, MARINELLI A: Oral manifestations of congenital neutropenia or Kostmann syndrome. J Clin Pediatr Dent 2001; 26: 99-102. Review. 33. DELCOURT-DEBRUYNE EM, BOUTIGNY HR, HILDEBRAND