Fogorvosi szemle, 2009 (102. évfolyam, 1-6. szám)
2009-06-01 / 3. szám
90 FOGORVOSI SZEMLE ■ 102. évf. 3. sz. 2009. mutációja okozza [94]. Általában a bőr hiperextenzivitásával, az ízületek hipermotilitásával, bőrsérülésekkel jár, melyekért vagy a kollagén, vagy a kollagén bioszintézisében szerepet játszó enzimek génjeinek mutációja tehető felelőssé. Általában orális manifesztációk is megfigyelhetők, mint például a mucosa sérülékenysége, következményes vérzése és sebészi varrás során a szövetek szakadékonysága. Gyakori a zománchypoplasia, a nyelv fokozott rugalmassága, mozgékonysága [30, 62, 68, 94] . A lll-as típusban leírtak agreszszív parodontitist is [85], A többi típusban is gyakori a súlyos parodontális károsodás [4, 20, 104], A Vili. típusban a 12-es kromoszóma hosszú karjára lokalizált a mutáció, bár ez nem jár sem az l-es, sem a lll-as típusú kollagén zavarával, de több esetben is leírtak ilyen betegeknél is súlyos parodontális károsodást [76]. Egy esetben fogszabályzó kezelést követően gyökérfelszívódás, ínyrecesszió és alveolaris csontpusztulás volt megfigyelhető [25,60]. Marfan-szindróma tünetegyüttesére jellemző a csontvázat, szemet, cardiovascularis rendszert érintő kötőszöveti rendellenesség, melynek hátterében a fibrillin- 1 és a fibrillin-2 mutációi állnak [35], Egyetlen 41 éves kaukázusi Marfan-szindrómás férfi esetét írták le, akinél klinikailag súlyos parodontitis volt megfigyelhető furcatio érintettséggel, átlagosan 5,6 mm-es tapadásveszteséggel, fokozott mobilitással. A cikk szerzői szerint ez alátámasztja azt a feltételezést, miszerint a kötőtőszöveti rendellenességek (mint ahogy az Ehlers-Danos-szindrómánál láttuk) hajlamosíthatnak fogágybetegségre [95], Shiga és munkatársai egy Marfan-szindrómás beteg parodontális ligamentumából izolált sejtek a hidroxilapatithoz való kötődését hasonlították össze egészséges sejtekével. A beteg sejteket immunszuprimált egérbe juttatták, amelyek nagyobb TGF-beta aktivációt váltottak ki, mint az egészséges sejtek. Az egér szöveteiben szabálytalan mikrofibrilláris elrendeződést figyeltek meg [92]. Ciklikus neutropenia autoszomális domináns öröklődései, ritka betegség, amely lázzal, orális fekélyekkel, fertőzésekkel, lymphadenopathiával, rossz közérzettel jellemezhető epizódokban nyilvánul meg Oka a neutrofil elasztáz gén (19p13.3) mutációja [27]. Néhány parodontitisben szenvedő páciens esetét is leírták, ahol a parodontális pusztulás egyéni és professzionális szájhigiénés módszerekkel szinten tartható volt [77, 81]. Egy japán kisfiú 2 éves korára a gyors csontpusztulás miatt elvesztette tejfogait, azonban ezt követően a szájhigiéne javításával és fenntartásával a maradó fogazatában nem észleltek csontreszorpcióra utaló jelet, azonban az íny vörös duzzanata nem szűnt meg [39]Familiáris krónikus benignus neutropénia Diagnosztikus kritériuma, hogy az 1500/mikroliter alatti abszolút neutrofil szám 6 hónapnál hosszabb ideig álljon fenn [61,105], Gyakran lép fel relatív monocytosis és lymphocytosis [16], A csontvelői kép az esetek többségében normális. Sokszor a korán jelentkező parodontitis az egyetlen klinikai manifesztáció, ez hangsúlyozza a fogorvos felelősségét a kórkép felismerésében [105]. Az esetismertetések tejfogaikat hamar elvesztő gyermekpáciensekről számolnak be, akiknél más tünet az anamnézisben nem szerepel [31,84], Hypophospha tasia Ritka enzimopathia, melyet 2 mutáns alléi okozhat: az egyik recesszív, a másik domináns módon öröklődik. Előbbi megjelenése általában letális. A szöveti alkalikus foszfatáz génjét érinti a mutáció, melynek súlyos csontfejlődési zavar és cement-hypoplasia lesz az eredménye. A cement hiánya miatt a Sharpey-rostok nem tudnak rögzülni. Ez segíti elő a gyors parodontális destrukciót [93]. Egy esetben a kórképet sulcusfolyadékból sikerült diagnosztizálni [19], Lazy leukoeyta-szindróma Először 1971-ben írták le [74] mint neutropéniás állapotot. A csontvelő képe normális, azonban a sejtek mobilitása nem megfelelő. A granulociták mind random, mind stimulált mozgása csökkent mértékű volt egészséges beteg szérumának jelenlétében is. Pinkerton és munkatársainak (1978) scanning elektronmikroszkópos vizsgálatai szerint ennek hátterében a sejtek megváltozott felszíni tulajdonságai állhatnak, LLS beteg esetében ugyanis a sejtek felszíne durvább, dudoros kiemelkedéseket mutat. Ennek oka feltehetően a membrán mikrofilamentum fehérjéinek strukturális vagy funkcionális eltérése [83], A domináns öröklésmenet Goldman esetleírásában szereplő beteg családfájának analízise alapján feltételezhető [42], A kórképhez agresszív parodontitis társul [40], Egyéb, ritka genetikai betegségek domináns öröklésmenettel Cohen-szindróma Neutropéniával, mentális retardációval, hypertoniával járó kórkép. Az állcsontok hypoplasiáját, rövid nyelvfék megjelenését is megfigyelték. Alaluusua és mtsai 1997-ben 15 Cohen-szindrómás és 15 egészséges egyén OP felvételét hasonlították össze [1]. Vizsgálták továbbá a résztvevők subgingivalis flórájának összetételét, és azt találták, hogy a Cohen-szindrómásoknál egy vagy két parodontopathogén faj túlsúlyba került. Az alveoláris csont vizsgálata során kimutatták, hogy a Cohen-szindrómásoknál gyakoribb és kiterjedtebb a csontpusztulás. A szerzők azt a következtetést vonták le, hogy a betegség hajlamosít parodontitisre. Hajdu-Cheney-szindróma A csontmetabolizmus ritka zavara. 1985-ig mindössze 18 esetet írtak le [98]. Bazopoulou-Kyrkanidou és mtsai
