Fogorvosi szemle, 2007 (100. évfolyam, 1-6. szám)
2007-10-01 / 5. szám
263 FOGORVOSI SZEMLE ■ 100. évf. 5. sz. 2007. ténő emésztés után C alléi esetén 79 bp-nál ad jelet, míg a T alléi nem hasad (A). Az IL-1 ß -511 termék mérete 305 bp, mely Ddel kezelés után C alléi esetén két terméket ad 160 és 155 bp-nál, a T alléi pedig 114 és 160 bp-nál (B). Az IL-1 ß +3954 termék mérete 194 bp, mely Taql restrikciós endonukleázzal történő emésztés után C alléi esetén két terméket ad 73 és 85 bp-nál, a T alléi pedig 178 bp-nál (C). Az IL-6 -174 termék mérete 198 bp, mely Hsp92ll enzimmel történő kezelés után C alléi esetén két terméket ad 45 és 122 bp-nál, a G alléi pedig 167 bp-nál (D). Az IL-10 -1082 termék méretei 96 bp. Ezt az Mnll restrikciós enzimmel történő emésztés után G alléi esetén két terméket ad 58 és 110 bp-nál, az A alléi pedig 58 és 138 bp-nál (E). A TNF a -308 termék mérete 107 bp. Ncol enzimes kezelés után G alléi esetén két terméket ad 20 és 87 bp-nál, az A alléi pedig nem hasad (F). A Toll-like receptor -4 (TLR-4) -299 termék mérete 249 bp. Az Ncol restrikciós enzimmel történő emésztés után G alléi esetén 23 és 223 bp-nál ad jelet, míg az A alléi nem hasad (G). A TLR4 -399 termék mérete 407 bp, mely Hinti enzimes kezelés után T alléi esetén két terméket ad 29 és 378 bp-nál, a C alléi pedig nem hasad (H). A TLR-4 polimorfizmusainak 2 vizsgálatában csak vad alléi, illetve heterozigóta eredményeket kaptunk eddig. így indokolt nagy mintaszámmal is megvizsgálni a fent említett allélváltozatokat, természetesen kontroll és beteg csoportok összehasonlításával. A 3. ábra I és J képei a hypodontia kialakulásában oki tényezőként feltételezett gén, a PAX9 transzkripciós faktor két különböző pozíciójú polimorfizmusainak eredményeit mutatják (-1031 G/A, -912 C/T). A PAX9 gén termék mérete 202 bp. Amit ha Haelll restrikciós enzimmel emésztünk, a G alléi esetén két kisebb méretű terméket ad (26/176 bp), a ritkább A alléi esetén pedig nincs hasítás (I). Amennyiben az Msei restrikciós enzimmel emésztjük ugyanazt a terméket, akkor a -912 pozíciójú allél-változatról kapunk információt; a C aléll esetén 57 bp-nál látunk csíkot, míg T alléi esetén 144 bp-nál (J). A kisebb fragmensek technikai okokból, méretükből adódóan a gélképen nem láthatóak. Ezen eredményeink azt mutatják, hogy a Pax9 gén fent említett 2 alléi változata, a magyar populációban is variabilitást mutat. Megbeszélés Vizsgálataink célja a hazai populáció fogágybetegséggel és a gyakori veleszületett fogazati rendellenességgel, a fogcsírahiánnyal összefüggő egyszerű nukleotid polimorfizmusok feltérképezése, a genetikai-genomikai rizikótényezők azonosítása. Feltételezhetően több tucatra, talán százra is tehető azon gének száma, amelyek változékonysága, polimorfizmusa parodontitisre hajlamosító tényezőként játszhat szerepet. Fontos azonban megemlíteni, hogy a betegségre hajlamosító gének száma és típusa nem feltétlenül azonos a különböző etnikai csoportokban. Emellett tényleges megjelenésükben az adott populációra ható környezeti tényezők is szerepet játszanak (gén-környezet kölcsönhatás) [4], Több vizsgálat is 2. ábra. A degradálódott és intakt DNS-képe elektroforetikus futtatást követően. Az 1., 2. és 3. jelű minták egy-egy degradálódott DNS képét mutatják, míg a 4., 5. és 6-os minták a módosított protokoll szerinti épp, jó minőségű DNS-eket mutatják célul tűzte ki, hogy összefüggést állapítson meg egyes gyulladásos mediátorok, citokinek, receptorok kódoló gén-polimorfizmusai és a parodontitis súlyossága között [16] [17] [18]. Ezidáig interleukin-1 (IL-1) gének és a tumor nekrózis faktor-a (TNF-a) szerepét vizsgálták legtöbben parodontitisben a feltételezhetően hajlamosító genetikai tényezők közül [19] [20]. Az első keresztmetszeti vizsgálat szerint nem dohányzó, fehér bőrű populációban az IL-1 gének kombinált polimorfizmusa (IL-1 a -889, IL-1 ß +3953) szoros korrelációt mutatott a fogágybetegség súlyosságával. Az ilyen típusú együttes előfordulást Kornman nyomán IL-1 kompozit polimorfizmusnak hívjuk [19]. Azonban további vizsgálatok azt bizonyították, hogy ez a polimorfizmus csak akkor jelentős kockázati tényező, ha károsító környezeti tényezőkkel, például dohányzással párosul. Ezek az eredmények is azt sugallják, hogy az egyes kockázati tényezők nem csupán additívek, de genetikai és környezeti tényezők kölcsönhatása sokszorosan felerősödő biológiai választ indukálhat. A jelenleg rendelkezésre álló irodalmi adatok szerint az IL-1 gén polimorfizmus bizonyos etnikai csoportokban sokkal gyengébb hajlamosító tényező, mint másokban [17], A TNF-a gén polimorfizmus parodontális szerepét illetően még ellentmondásosabb eredmények születtek. Egy vizsgálat szerint, amelyben a TNF-a gén négy különböző egyedi nukleotid polimorfizmusát vizsgálták, a TNF-a nem nevezhető hajlamosító tényezőnek a parodontitis kialakulásában [20]. Ugyanakkor több tanulmány az IL-1 és TNF-a gének alléljeit együttesen úgy tekinti, mint a komplex gyulladásos betegségek potenciális genetikai markereit. A fentiek mellett a fogágybetegség számos más citokint (pl. IL-6, IL-10) és nem cito-
