Fogorvosi szemle, 2006 (99. évfolyam, 1-6. szám)
2006-10-01 / 5. szám
FOGORVOSI SZEMLE ■ 99. évf. 5. sz. 2006. 201-204. Semmelweis Egyetem, Fogpótlástani Klinika, Budapest Wilson-szindrómás beteg fogorvosi rehabilitációja MK1 finommechanikai rögzítővel Esetismertetés DR. KÁROLYHÁZY KATALIN, DR. KIVOVICS PÉTER, DR. FALUHELYI PÉTER, DR. FEJÉRDY PÁL A neurológiai betegségben szenvedő betegek fogászati ellátottsága rosszabbnak tűnik az átlagos populációhoz képest, amit az epilepsziások esetén konkrét számadatok is igazolnak. Wilson-szindrómában szenvedő 33 éves férfi páciens maradék fogazatának felvételi státusza megerősíti a kialakult képet. A Wilson-féle hepatolentikuláris degeneráció a máj rézkiválasztásának zavara, mely során a réz toxikus mennyiségben halmozódik föl a májban, a központi idegrendszer magvaiban, a vesében és a korneában. A cöruloplazmin deficienciája jellemző a betegségre. A májbetegség akut hepatitisz, krónikus aktív hepatitisz, cirózis vagy tünetmentes hepatoszplenomegália formájában jelentkezhet. A kezdeti tünetek gyakran lehetnek extrahepatikusak is, melyeket mindig kísér a korneán képződő zöldes-sárgás rézlerakódás, a Kayser-Fleischer-gyűrű. Kezelése élethosszig tartó, 1g Penicillamin naponta. Betegünk Wilson-kór miatt 17 év óta áll rendszeres gondozás alatt a Semmelweis Egyetem Neurológiai Klinikáján. Tüneteiben dystonia, beszédzavar, illetve intenciós tremor dominált. A klinikára történő felvételekor a foghiány mindkét fogíven a Fábián- és Fejérdy-féle foghiány-beosztás szerint a 2B osztályba tartozott. Szerzők a szükséges gyökértömések és csonkkiegészítő csapos műcsonkok elkészítése után, az alsó és felső állcsonton is kombinált fogpótlást készítettek. A szájhigiéné betartását háromhavonta kontrollálják. Fogpótlásait a beteg fél éve panaszmentesen viseli. Kulcsszavak: Wilson-szindróma, réz-anyagcserezavar, MK1 finommechanikai rögzítő, Fábián és Fejérdy-féle 2B osztályú foghiány A neurológiai betegségben szenvedő betegek fogászati ellátottsága rosszabbnak tűnik az átlagos populációhoz képest, amit az epilepsziások esetén konkrét számadatok is igazolnak [8]. Wilson-szindrómában szenvedő 33 éves férfi páciensünk maradék fogazatának felvételi státusza megerősíti az ellátásról kialakult képet. A Wilson-féle hepatolentikuláris degeneráció a máj rézkiválasztásának zavara, mely során a réz toxikus mennyiségben halmozódik föl a májban, a központi idegrendszer magvaiban, a vesében, a szívben, az izmokban és a korneában [3, 4). A 13-as kromoszómán található gén mutációja miatt kóros az ATP7B réztranszportban szerepet játszó fehérje működése, így a réz nem tud az epével távozni [1, 5], A cöruloplazmin (a plazma rézkötő fehérjéje ) deficienciája jellemző a betegségre. Magas réz szérumszint esetén akut hemolízis is bekövetkezhet [6]. Folyamatos, élethoszszig tartó kezelést igényel, különben a máj és a központi idegrendszer kórfolyamata bizonyosan halálhoz vezet. Autoszómális recesszív öröklődésű betegség, bármely földrajzi területen élő populációban 1:30 000 Érkezett: 2006. február 8. Elfogadva: 2006. július 25. egyedet érint kb., akik homozigóták a 13. kromoszómán lévő „rézegyensúly”, illetve „Wilson-kór” gén szempontjából. A világ populációjának 1,1 %-a , azaz 50 millió ember heterozygóta hordozója egy „Wilson-kór” génnek, rajtuk azonban sosem jelentkeznek a tünetek [10]. Lefolyása: A májbetegség akut hepatitisz (látszólagos gyógyulással vagy fulmináns lefolyással), krónikus aktív hepatitisz, cirózis vagy tünetmentes hepatoszplenomegália formájában jelentkezhet [10, 11]. A születéstől kezdődően a májban a rézkoncentráció normál értékének 10-50-szerese található meg. Az 5. életévig a betegségnek csak másodlagos jelei mutathatók ki, mint cöruloplazmin-hiány, abnormális hepatocelluláris mitokondriumok. A réztoxikózis klinikai tünetei 5 és 50 éves kor között bármikor jelentkezhetnek, a leggyakoribb azonban a serdülőkori észlelés. A betegek 40-50%-ában a kórkép első jelei a máj megbetegedéséből adódnak. A kezdeti tünetek gyakran lehetnek extrahepatikusak is, neurológiai és pszichiátriai tünetek, melyeket mindig kísér a kornea Descemet hártyáján képződő zöldes-sárgás rézlerakódás,
