Fogorvosi szemle, 2005 (98. évfolyam, 1-6. szám)
2005-10-01 / 5. szám
215 FOGORVOSI SZEMLE ■ 98. évf. 5. sz. 2005. bőrtumorok, malignizálódó vastagbél-polypok) közül olykor csak két fő tünetet észlelünk, az ilyen eseteket is potenciálisan a szindrómához soroljuk, mivel vérrokonaik között gyakran találhatók olyan betegek, akiknél mind a három fő tünet megtalálható [15]. Az esetek gondos kivizsgálása elsősorban a gyomorbéltraktus szempontjából elengedhetetlen. A familiaris adenomatosus polyposis a 10 és 35 életév között a vastagbélben nagyszámú polypus kialakulásával jár. Számuk olyan nagy lehet, hogy a colon és rectum egész nyálkahártya felszínét befedhetik. Kisebb számban, de polypus lehet a gyomor-béltraktus felső részén is. Nyákos-véres hasmenés, vashiányos anaemia jellemezheti, de tünet nélküli is lehet. Jelentősége az, hogy ha nem történik radikális sebészi beavatkozás, akkor az irodalmi adatok szerint az esetek majdnem száz százalékában a polypok rosszindulatúan elfajulnak és korán áttéteket képeznek, így a betegség prognózisa igen rossz [14], A carcinomás átalakulás nagy rizikója miatt a korai, profilaktikussubtotaliscolectomia is szóba jön [7,15]. A műtét azonban nem mindig jelent végleges gyógyulást, mivel a gyomor-bél szakasz más részeiből is kiindulhat carcinoma [14], Ezért nagyon fontos a betegek rendszeres kontroli-vizsgálata, amely endoszkópos és radiológiai vizsgálaton alapszik. Ha egy családban Gardner-szindrómát diagnosztizálnak, a család tagjainak célzott vizsgálata, rendszeres ellenőrzése szükséges. A diagnózis felállításakor figyelembe kell venni azt a tényt, hogy az epidermális cysták és osteomák együtt csak Gardner-szindrómában fordulnak elő. Az állcsontokon levő osteomák, a bőrön előforduló cysták, tumorok, a multiplex impactált fogak, odontomák jelenléte mellett gondoljunk a gyorsan malignizálódó, letális vastagbélpolypusok jelenlétére is [1, 8]. Fentiek miatt törekednünk kell a diagnózishoz vezető arckoponyán észlelt extra- és intraoralis elváltozások kezelésére, de ezzel egy időben a betegek belgyógyászati kivizsgálására és általános sebészi radikális kezelésére is. Irodalom 1. Buch B, Noffke C, De Kock S: Gardner's syndrome-the importance of early diagnosis: a case report and a review. SADJ 2001, máj., 56: 242-245. 2. Cabot RC: Case Record of the Massachusetts General Hospital, Case Nr.21061. New Engl J Meet 1935, 212: 263. 3. Devic J, BussyG: Un cas de polypose adenomateuse generalisee a’tout l’intestine. Arch Mal Appar Dig 1912, 6: 278-279. 4. Gardner EJ, Stefens FE: Cancer of the lower digestive tract in one family group. Am J Hum Genet 1950, 2: 41-48. 5. Gardner EJ: A genetic and clinical study of intestinal polyposis, a predisposing factor for carcinoma of the colon and rectum. Am J Hum Genef 1951, 3: 167-168. 6. Gardner EJ, Plenk HP: Hereditary patters for multiple osteomas in a family group. Am J Hum Genet 1952, 4: 31-36. 7. Hizawa K és mtsai: Desmoid tumors in familiar adenomatosis polyposis (Gardners-SyndromJ. J Clin Gastroenterol 1997, 2 : 334-336. 8. Jones K, Korzcak P: The diagnostic significance and management of Gardner’s syndroma. Br J Oral Maxillofac Surg 1990, ápr, 28: 80-84. 9. Joób-Fancsaly Á, Pataky E, Martonffy K, Ujpál M, Hrabák K: A Gardner-szindrómáról több eset kapcsán. OrvHetilap2000, máj.14 1(21): 1139-1141. 10. Koppány F, Joób-Fancsaly Á, Pataky L, Martonffy K, Ujpál M, Németh Zs, Hrabák K: Gardner-szindróma (Esetismertetés). Fogorv Szle 2002, 95, 253-256. 11. Neubert J, Schneider E: Das Gardner-Syndrom. Dtsch Zahn Mund-Kiefer Gesicht Ch/'r 1990,14:106-110. 12. Nishisho I, Nakamura Y, Miyoshi Y, Miki Y, AndoH, Horn A és mtsai: Mutations of chromosome 5q21 genes in FAP and colorectal cancer patients. Science 1991,253: 665-669. 13. Pastinszky J, Vér P, Bernât J: A Gardner-syndroma újabb bőrtünetei. Bőrgyógy VenerSzle 1958, 44: 220-221. 14. Török L, Fazekas A, Dómján L és mtsai: Gardner.syndroma. Orv Hetilap 1990,131: 1307-1310. 15. Varró V: Gastroenterológia. Medicina Kiadó, Budapest, 1997. 313-315. 16. Vereckei L, Gál I, Dobi S és mtsai: Gardner-szindróma Orv Hetilap 1980, 121:401-403. Dr. Kertész É, Dr. Túri J, Dr. Gyenes v, Dr.Vajda A: Gardner-syndrome Case report The major symptoms of Gardner-syndrome are described by the authors (multiple osteomas, desmoid tumors, colon polyps with malignant tendency) with a case appearing in their department. The importance of early diagnosis is also emphasized. Key words: Gardner-syndrome, familiar adenomatic polyposis, multiple osteomas
