Fogorvosi szemle, 2002 (95. évfolyam, 1-6. szám)

2002-12-01 / 6. szám

FOGORVOSI SZEMLE ■ 95. évf. 6. sz. 2002. 253-256.

* Semmelweis Orvostudományi Egyetem, Szájsebészeti és Fogászati Klinika ** Semmelweis Orvostudományi Egyetem, Fül-, Orr-, Gégészeti Klinika

Gardner-szindróma

(Esetismertetés)

DR. KOPPÁNY FERENC*, DR. JOÓB-FANCSALY ÁRPÁD*, DR. PATAKY LEVENTE*, DR. MARTONFFY KATALIN.*, DR. UJPÁL MÁRTA’, DR. NÉMETH ZSOLT*, DR. HRABÁK KÁROLY**

A szerzők három eset bemutatásával ismertetik a Gardner-szindrómát, melynek legfőbb tünetei a familiaris adenomatosus polyposis (FAP) malignizálódó vastagbél polypusai mellett megjelenő multiplex osteoma és különböző bőrtumorok. A korai tünetek (állcsont- vagy koponyacsont-osteomák) a kórképre irányíthatják a figyelmet, ami azért fontos, mert a malignizálódó bélpolypok potenciális meglétére hamarabb gondolunk.

Kulcsszavak: Gardner-szindróma, vastagbél polyposis, multiplex osteoma

A familiaris adenomatosus polyposis (FAP) extraintestinalisan manifesztelódó szimptómái alapján a szakirodalom különböző tünetegyütteseket tart számon. Az 1991-ben felfedezett szuppresszor funkciót kódoló APC gén defektusának egyik leírt fenotípusa a Gardner-szindróma, mely autoszomális, dominánsan öröklődő betegség [11], A század elejéről fellelhető néhány esetleírást követően [4, 5] 1950-ben először Gardner és mtsai[ 1, 5-7] publikálták a betegségre jellemző triászt: a vastagbél egészére kiterjedő, malignizálódó polyposis; multiplex osteomák, exostosisok elsősorban az arc- és agykoponya csontjain; a bőrön különböző cysták, fibrózus tumorok és egyéb benignus daganatok. A szindróma első haza leírása 1958-ban Pastinszky és mtsai nevéhez fűződik [14],

Az autoszomális, dominánsan öröklődő betegség oka az ötödik kromoszóma hosszú karján lévő gén defektusa [13]. A kóros génfrekvencia 5000:1 és 25000:1 között változik. A betegségre alapvetően jellemző triász néha nem lelhető fel minden esetben, csak egy-két fő tünetet észlelünk. A genetikai törvényszerűség alapján azonban valamelyik vérrokonon is megtalálhatók, potenciálisan ezek a betegek is Gardner-szindrómásnak tekinthetők [19].

Esetismertetés

1-2. 18 éves lánybeteg pusztán esztétikai okokból fordult orvoshoz, klinikánkon 1998 tavaszán jelentkezett. Az anamnézis szerint anyai ágon a nagymama letális kimenetelű colon carcinomában szenvedett. Az édesanya korai halálának hátterében - 31 évesen - szintén a vastagbélben kimutatott polypok rosszindulatú elfajulása állt. A 18 éves lány alsó állcsontja bal oldalán dió

Érkezett: 2002. szeptember 25.

Elfogadva: 2002. október 4.

nagyságú, csontkemény térimé volt észlelhető (1. kép). Intraorálisan elégtelen szájhigiénét és néhány carieses laesiót találtunk. Az állcsontokról készült röntgenfelvételen látható volt, hogy az 55 fog persistál, a retineált 15 fogat scleroticus csont veszi körül. A bal oldali premoláris és moláris tájékon a maxillán a csontszerkezet szintén scleroticus. A mandibulában is scleroticus a csont a premoláris tájékon, és bal oldalon a hasisra vetülten, 3 cm átmérőjű osteomára utaló képlet látszott. A beteg elmondta, hogy testvérénél is hasonló elváltozások találhatók. A fiútestvér klinikai felvételeken a koponyacsontokon nagyszámú csontos kinövést észleltünk. Magas cariesfrekvenciát, elhanyagolt szájhigiénét tapasztaltunk. Röntgen- és CT-vizsgálatokon extrém méretű több periostealis osteoma ábrázolódott a mandibula angulusa körül és mindkét felhágó ágán. A bal állkapocsszöglet területén kb. 4x2,5 cm-es, jobb oldalon hasonló lokalizációban 3,5x2 cm-es osteoma volt megfigyelhető. Az arcüregben, a bal oldali röpnyúlvány eredésénél és a homloküreg-rostasejt határban szintén osteomák voltak. Mind a négy második kisőrlő retineált, a bölcsességfogak is áttörésükben visszamaradtak. Miután felmerült a Gardner-szindróma gyanúja, gasztrointestinális- és genetikai vizsgálatokat javasoltunk. Rektoszkópos vizsgálat során a lánynál polypust nem találtak, míg a fiúnál a rektumban egy 2x3 mm nagyságú polypoid képletet fedeztek fel. A fiúnál ezért oesophago-gastroduodenoscopiát is végeztek, mind a gyomorban, mind a duodenumban több 1-5 mm átmérőjű polyposus képletet találtak. Ezekből vett biopszia igazolta a familiaris adenomatosus polyposis gyanúját.

Az OKI Humángenetikai és Teratológiai Osztályán történt vizsgálat alapján a kóros gén öröklésének valószínűsége ötven százalék. A testvérpár fogászati (konzervatív) rehabilitációja után a lány alsó állcsontjáról