Fogorvosi szemle, 2001 (94. évfolyam, 1-6. szám)
2001-04-01 / 2. szám
FOGORVOSI SZEMLE ■ 94. évf. 2. sz. 2001.59-62. Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum, Fogorvostudományi Intézet, Stomatológiai Klinika A Goltz-szindrómáról egy eset kapcsán DR. ALBERTH MÁRTA, DR. TÖRÖK JUDIT, DR. NEMES JUDIT A Goltz- (Goltz-Gorlin-) szindróma vagy fokális dermális hipoplázia viszonylag ritka megbetegedés. A betegség klinikai megjelenése változatos, a jellegzetes bőrelváltozások együtt járhatnak szemészeti, fogazati és csontrendszeri tünetekkel. A szerzők egy esetet ismertetnek, melyben részletesen beszámolnak egy hatéves leánygyermek általános megbetegedése mellett a fogazatban észlelhető elváltozásokról is. Kulcsszavak: Goltz-Gorlin szindróma, fokálid dermális hypoplasia, syndactylia, coloboma, teleangiectasia, ikerfog A Goltz- (Goltz-Gorlin-) szindróma vagy fokális dermális hipoplázia viszonylag ritka megbetegedés, melyben a bőrelváltozások együtt járhatnak szemészeti, fogazati és csontrendszeri tünetekkel [6], Elsősorban a nőket érinti, valószínű az X-kromoszómához kötött domináns öröklődés [3], A dermális hipopláziát a bőr.extrém elvékonyodása jellemzi, ahol a szubkután zsírréteg közvetlenül az epidermisz alatt helyezkedik el. Vitatott, hogy a defektusban elsödleges-e a dermisz atrófiája, s ezt követi másodlagosan a zsírréteg kitüremkedése, hemializációja vagy komplex kötőszöveti rendellenesség áll fenn, melynek együttes megjelenése a dermális hipoplázia és a zsírhamartomak. A bőrön és nyálkahártyákon gyakorta jelentkező papillomákat vaszkularizált kötőszöveti mag körül elhelyezkedő acanthotikus epithelsejtek alkotják. A betegség klinikai megjelenése változatos, az enyhe bőratrófiától a súlyos végtagi deformitásokon keresztül az élettel összeegyeztethetetlen elváltozásokig minden előfordulhat [6, 12], A tipikus bőrléziók már születéskor jelen vannak, atrófia és teleangiektázia formájában. A papillomák elsősorban az ajkakon, bukkális nyálkahártyán és nyelőcsőben találhatók [7]. Bőrszárazság, pruritusz korán jelentkezhet, együttesen a körmök disztrófiájával, a finom vékony haj foltos alopeciájával [6]. A termet kicsi, rövid végtagokkal. Az arckontúr háromszög alakú, a fülek elállóak. A gyermek mind testi mind szellemi fejlődésében visszamaradt kortársaihoz képest [5], A legjellegzetesebb csontrendszeri deformitás a kezeken jelentkezhet szindaktília formájában [8], Előfordulhat polidaktília, de egy vagy több ujj hiányozhat is [6]. Szemészeti elváltozások az esetek 20%-ánál jelentkeznek anoftalmia, koloboma, strabizmus, keratokorneális opacitás formájában [4, 9, 13], Szájüregi tünetek az esetek felében jelentkeznek. Leggyakrabban csirahiány, mandibula hipoplázia, malokklúzió, zománcfejlödési rendellenesség. Néhány esetben ajak- és szájpadhasadék [11], taurodontizmus [1], microdoncia, számfeletti metszőfog [2], gingiva hiperplázia észlelhető [14], Az alábbiakban egy Goltz-szindrómás betegünk kórrajzát mutatjuk be, tudomásunk szerint ezzel foglalkozó magyar nyelvű közlemény eddig nem jelent meg. Esetismertetés T. R. hatéves lány gyermeket tejfogainak elszíneződése és gyors romlása miatt utalták klinikánkra. A gyermek családjában említésre méltó krónikus betegség nem fordult elő. Két fiatalabb testvére (egy fiú és egy lány) egészséges. A gyermek zavartalan terhesség után a gesztáció 40. hetében 2200 g súllyal született, Apgar 10-es statussal. Okcipitális bőratrófiáját és jobb kézén a II. és III. ujj szindaktíliáját születéskor diagnosztizálták. Két hónapos korában a szemészeti vizsgálat mindkét szemen horizontális nisztagmust és az írisz, a chorioidea és a nervusz optikusz kolobómáját állapította meg. Hét hónapos korában ismétlődő hasmenések, a testsúly-gyarapodás elmaradása miatt került kivizsgálásra. Az észlelt elváltozások hátterében intrauterin infekciót gyanítottak, de ez nem igazolódott. Négyéves korában a jobb kézen lévő II. és III ujj szindaktília és a mánusz fisszúra rekonstrukciós műtétét elvégezték (1. ábra). Bőrelváltozásai a kor előrehaladtával fokozatosan alakultak ki. Születéskor csupán az okcipitális tájék atrófiája volt látható. Másfél éves korában fejbőr-atheromát exstirpáltak. Néhány papilloma az ajak nyálkahártyáján hároméves korban jelent meg, ezek nyolcéves korra annyira elszaporodtak a Érkezett: 2000. november 28. Elfogadva: 2001. február 7.
