Fogorvosi szemle, 1982 (75. évfolyam, 1-12. szám)
1982-07-01 / 7. szám
tikai tárgyú közleményt a Fogorvosi Szemlében: „Fogak veleszületett nagyfokú hiányossága” címen. A fejlődési rendellenességekkel foglalkozó közlemények a hazai szakirodalomban nagyobb számban csak az ötvenes évek közepétől kezdve jelentek meg, de multiplex fejlődési rendellenességekkel ezek közül alig néhány foglalkozott. 40 év óta gyűjtöm — ugyancsak 75 évre visszamenően — a sztomatológiai öröklött, teratogen és ismeretlen eredetű normális, illetőleg kóros jellegekkel (bélyegek) foglalkozó szakirodalmat a Magyarországon fellelhető hazai és külföldi folyóiratokból, könyvekből. így sikerült több mint másfélezer európai és közel 300 Európán kívüli közleményt összegyűjteni. Ezeket felhasználva igyekeztem rendszerbe foglalni a vonatkozó ismereteket. Közülük e közleményben csupán az egymáshoz tartozó és egyszerre megjelenő rendellenességegyüttesek egyik csoportjával: a chromosoma rendellenességekkel kapcsolatos szindrómákkal foglalkozom és az irodalmi összeállításban csak a fontosabbakat sorolom fel. Azokat az egymáshoz tartozó és egyszerre megjelenő szisztémás elváltozásokat, multiplex fejlődési rendellenességeket (malformatiókat), amelyek több szervre, ill. szervrendszerre lokalizálódnak és közös kórokra vagy okokra (monogen vagy monofactorialis, polygen vagy multifactorialis, teratogen, ismeretlen) vezetketők vissza: szindrómának nevezik, s általában leírójuk neve szerint jelölik. Az általános orvosi szakirodalomban ismert igen számos — több mint ezer — szindróma közül a legtöbb a tünetegyüttesekkel foglalkozik. Ezzel szemben a fogászati vonatkozásúak legnagyobb része — mintegy félszáz — inkább a malformatio-együttesekkel. A kóros fejlődésben igen jelentős genetikai tényező a genetikai információs rendszer átmenet nélküli, hirtelen, ugrásszerű megváltozása: a mutáció, amikor a gén az egyik stabil állapotból egy másikba megy át. Ennek egyik fajtája a chromosomák szerkezeti (alaki), egy másik azok számbeli rendellenessége, de nem ritka a plasmonmutatio sem [18, 2, 29, 20, 3, 28, 24, 14, 8]. A szerkezeti (alaki) chromosoma mutációk (strukturális chromasoma aberratio) egyik fajtája a mosaicismus, amikor a szomatikus sejtekben, a petesejtben vagy a spermiumképződés során bizonyos részek leszakadnak, elcserélődnek és így többféle chromosoma-szerelvény (garnitúra) van ugyanabban a sejtben, ill. szervezetben. Egy másik szerkezeti mutáció a translocatio, amikor az X chromosoma rövid karja — amely a nemet meghatározó tényezőket tartalmazza — egy másik chromosomába helyeződik át. A számbeli chromosoma mutációk (numerikus chromosoma aberratio) egyik csoportjában az egy chromosoma töblettel rendelkezőket trisomiának, míg egy chromosoma hiányát monosomiának nevezik. A plasmonmutatio az extrachromosomális öröklődés alapja. Ez a DNS-t tartalmazó cytoplasma organellumok: a mitochondriumok, plastisok és a cytocentrum változásának következménye. A tapasztalás szerint a multiplex fejlődési rendellenességek ismertetésekor a fogorvos-szerzők elsősorban a sztomatológiai jellegeket emelik ki, és a gyermek-bel-ideg-elmegyógyászatiakat stb. csupán érintik és fordítva. Ennélfogva általában nem tájékoztatnak egyformán a fogászati és a többi jellegekről. Kívánatos tehát — a pontosabb diagnózis felállítása érdekében is — hogy az egyes szindrómák ismertetésekor minden jelleg egységesen — függetlenül sztomatológiai vagy gyermek-bel-ideg-elmegyógyászati stb. jelentőségétől — felsoroltassék. Megjegyzendő, hogy a chromosoma aberratio okozta sztomatológiai multiplex fejlődési rendellenességek enyhe esetben eléggé jellegtelenek lehetnek, s a 194
