Fogorvosi szemle, 1978 (71. évfolyam, 1-12. szám)
1978-01-01 / 1. szám
EKTODERMALIS DYSPLASIA 27 Sz. Z. 4 éves fiű, az előző féltestvére. Újszülött korában gyakran minden látszólagos ok nélkül lázas volt. A diagnózis eleve egyértelmű volt az idősebb fivér nemhez kötött betegsége miatt. A magas kockázatra már a terhesség kezdetén felhívták az anya figyelmét. Fogazati státusza: 55 53 | 63 65 Tehát csak a felső állcsontban tört elő négy tejfog. A rtg képek alapján még várható további maradófogak előtörése. A felső állcsontban négy kúp alakú maradó fogcsíra van a frontfogak területén, és a jobb felső molárisnak megfelelően is található egy fogcsíra. Az állkapocsban csupán két maradófog előtörése várható: a bal szemfogé és a bal első molárisé. Tehát a gyermeknek 16 tejfogcsírája és 25 maradó fogcsírája hiányzik (2. ábra) értelmileg pedig kisebb mértékben fogyatékosnak tekinthető. 2b ábra Mindkét fiún fellelhetők a kórképre jellemző triád jegyei. E súlyos fogazati defektussal járó kórkép csaknem kizárólag fiúkban fordul elő; ez bizonyítja az X-kromoszómához kötött recesszív öröklődést. A betegséget látszólag egészséges phaenotypusú nők hordozzák, akiken enyhébb mértékben megtalálhatók az ED fogazati és hajzati rendellenességei. A fiúk édesanyjának is vékonyszálú, világos a haja, s „veleszületetten” hiányoztak az alsó középső metszők, a jobb felső kismetsző és felső második kisőrlők csírái. Az ismertetett kórformában az öröklődés módjának tisztázása —jelen esetben X-kromoszóma génmutációja - nagy segítség a helyes genetikai tanácsadásban és a praenatalis magzati vizsgálat javallatának felállításához, ami a prevenció egyetlen lehetősége.
