Dunántúli Napló, 1974. augusztus (31. évfolyam, 209-238. szám)

1974-08-11 / 219. szám

Egészséges lesz-e a gyermek?

Genetikai tanácsadás

A döntés a szülők kezében maradt

1972 Januártól a megyei családtervezési szolgálatnak a genetikai tanácsadás is feladata lett Mit jelent örökléstani — genetikai — tanácsot adni? — Addig, amíg a magzatvíz vizsgálatának módszerei nem álltak rendelkezésünkre, csak valószínűségben kifejezett tanácsot lehetett adni. Meg tudtuk mondani, ha a családban már született gyermek valamilyen örökletes betegséggel, az ismétlődés lehetőségének kockázatát százalékban. A döntés a szülők kezében maradt, hogy az adott kockázat mellett vállalják-e a következő terhességet.

A megfelelő számításhoz az az ismeret nyújtott alapot, hogy 30 megszületett gyermek közül egy súlyos fejlődési rendellenességgel jött a világra, tehát minden előzmény nélküli kóros szülés átlagos kockázata 3%.

A fejlődési rendellenességeket a kóreredet alapján 3 csoportba szoktuk osztani:

I. Kromoszómái is anomália következtében létrejövő fejlődési rendellenességek,

II. Mendel törvényei szerint öröklődő (monogén) fejlődési rendellenességek,

III. A pofigén factorok és környezeti tényezők által befolyásolt^ ún. imiltifactoriális okokra visszavezethető fejlődési rendellenességek.

Kromoszóma anomália

A normális ember kromoszóma száma 46, azaz 23 pár kromoszóma. Ezen 23 pár kromoszóma mindegyikében az egyik kromoszóma anyai, a másik apai eredetű. A kromoszóma abnormalitás okozta fejlődési rendellenességek eredetüket tekintve lehetnek: szét nem válá- sos (non-disjunctios) eredetűek és translocatios eredetűek. A kromoszómális fejlődési rendellenességek döntő többsége non-disjunctios eredetű. A leggyakoribb non-disjunctiós kórformák a 47 kromoszómát tar- . talmazó Klienefelter (XXY), a triplo-X (XXX), az XYY szindróma, a Down-kór, a Patau- és Edwards szindrómák, valamint a 45 kromoszómát tartalmazó Turner szindróma. A non-disjunctios kromoszóma anomáliák az anya korával arányosan szaporodnak. A legjobban vizsgált ilyen betegség a Down- kór, vagy mongolizmus. Az anya kora és a non-disjunctios Down- kór közötti összefüggést az alábbi táblázat demonstrálja:

20 és 29 évig 1:1500

30—34 évig 1:750

35—39 évig 1:600

40—44 évig 1:300

45 év felett 1:60

Ezen táblázat jól mutatja, milyen szoros összefüggés van a mongolismus gyakorisága és az anya kora között

Ezen esetekben az örökléstani tanácsadás feladata az, hogy 40 év felett ne ajánljuk a szülést, gyermek utáni vágy esetén pedig a magzatvíz sejtjeinek megfelelő vizsgálatával kell megállapítani, hogy a gyermek nem szenved-e kromoszóma anomáliában.

Az újszülött kromoszóma ab- normalitását okozó másik örökletes mechanizmus a translocatios kóreredet. Fiatal anyák gyermekeinél jelenik meg és nem az anyai kor következménye. Ilyenkor a szülők kromoszóma-térképét kell elkészíteni és ennek vizsgálatával ki kell zárni, hogy a szülők nem trans- locátio hordozók-e? Az utód kockázata, hogy kóros kromoszóma számmal születik ilyen

esetben 1:4-hez. Ebben az esetben is csak a magzatviz sejtjeinek tenyésztése és pontos kromoszóma-térképezés adhat választ arra, hogy a magzat szenved-e kromoszóma abnor- malitásban vagy sem. Kóros esetben a szelektív interruptiot kell ajánlanunk.

Monogen öröklődés

Dominánsan öröklődő betegség az, ahol a szülők egyetlen kromoszómájának egyetlen kóros génje elégséges a betegség létrejöttéhez. Az utódok 50%- ánál a betegség meg fog jelenni. Ilyen örökletes betegség a Huntington chorea, vagy a chondrodystrophia nevű törpe- ség. Bár a dominánsan öröklődő betegségek száma igen nagy, a családra nézve szomorú események, az utódokra, ilL a társadalomra nézve nem jelentenek kifejezett veszélyt, mert ezek a betegek elhalnak mielőtt családot alapíthatnának.

Az autoszomális recesshr betegségek sokkal több nehézséget jelentenek. Ha az első gyermek recessiv megbetegedéssel születik (fenilketonuria, mucoplysacharldosis, albinizmus), a kockázat a következő utódott illetően 25%-os. Ez tragikus rizikó, különösen ha már az első gyermek is szellemileg retardált, vagy testileg károsodott egyén. Ahhoz, hogy a recessiv jelleg az utódokban meg tudjon jelenni a szülőpártól örökölt mindkét kromoszómán azonos két kóros génnek kell jelen lennie. Tehát a szülőkben meglévő egy-egy kóros gén (amely egy gén formában nem okoz betegséget), az utódokban kétszeres dózisban már súlyos betegség képében jelenik meg. Ezen betegségek egy része — ha már van egy homozygota utód — megelőzhetők (genetikai tanácsadás, intrauterin diagnózis), vagy korai felismerés esetén a betegek egy része kezelhető (fenilketonuria, galak- tozemia). A megelőzés és a klinikai tünetek kialakulása előtti kezelés alapfeltétele a korai diagnózis. A korai diagnózis pedig csak a teljes újszülött populátio szűrésével oldható meg. Ezért 1973. május 1-től a megye minden szülészeti osztályán, valamint a gyermekosztályok újszülött részlegén az összes újszülöttnél kromatogra- phiás módszerrel aminosav- és cukor-anyagcserezavarok felfedezésére szűrővizsgálatot végzünk a POTE Gyermekklinika Laboratóriumának segítségével. A kiszűrt gyermekek a Gyermekklinikán kezelésre kerülnek, ezáltal dementálódásuk megelőzhető, a szülőket pedig örökléstani tanácsadásban részesítjük a következő gyermek vállalásának kockázatát illetően.

Nemhez kötött öröklődés (haemophilia, dystrophia musculorum progressiva). Ha egy jelleghordozó férfi feleségül vesz egészséges nőt. leányai hordozók lesznek, fiai azonban egészségesek, mivel a fiúk csak az Y-t örökölték az apától. A hordozó, de egészségesnek tűnő nők szülése esetén a leánygyermekek 50%-a hordozó, 50% -a egészséges lesz. Fiúgyermekek esetén a fiúk 50%-a beteg, 50%-a pedig egészséges. Ilyen esetben a genetikai tanácsadás feladata, hogy meg. állapítsa az Intrauterin magzat nemét. Fiúgyermek esetén szelektív abortust kell javasolni, mivel az 50°le-os rizikó túl nagy kockázatot jelent. Leánymagzat esetén a terhesség kihordható, mivel lányok fele hordozó, de egészséges, másik fele pedig teljesen egészséges lesz.

Multifactoriálls

öröklődés

Az öröklődés ezen típusa nem

egy géntől függ. hanem igen

sok kis gén együttes hatása ösz- szegeződik, ugyanakkor a környezetnek is meghatározó jelentősége van. A gének kis hatásúak és nehéz megmondani, melyek az örökletes komponensek és melyek a környezetiek. Ezek azok a betegségek, ahol még ma is csak az irodalmi tapasztalatok alapján tudjuk megmondani az öröklődés kockázatát

A kromoszómális rendellenességek, a Mendel törvényei szerint öröklődő és az X-hez kötött megbetegedések várható előfordulása Baranya megyében évi 35—36 újszülöttet jelent. Ezeknek felében a veleszületett kóros állapot nem előzhető meg, mivel fiatal, látszólag egészséges szülők gyermekeiben fordul elő, minden előzmény nélkül. Az esetek 50%-nál azonban a korábban említett gyanút keltő jelek (idős anya, családi anamnaesis), vagy az elvégzett szűrések eredményei utalhatnak a várható rendellenességre. Az utóbbi csoportból születendő kóros magzatok létszáma csökkenthető az örökléstani vizsgálatokkal. Becslésünk és a kezdeti eredmények szerint Baranya megyében már a közeljövőben évente legalább 10 kóros újszülött világrajövetelét tudjuk megakadályozni. Ezen 10 kóros újszülött felnevelésének évi költsége 320 000 Ft. A csalódok tragédiáját pedig anyagiakban nem lehet kifejezni.

Dr. Pejtsik Béla * * *

Újdonságok a boltokban

Vitaminos fogkrém - gyermekeknek. Jugoszláv gyártmányú különleges gyermek-fogkrém érkezett a pécsi háztartási boltokba és drogériákba. A puncsízű paszta B- és E-vitaminnal dúsított. Az ajándéknak is alkalmas díszdoboz tetejét színes képek díszítik, belsejében a fogkrémes tubus mellett, képekkel illusztrált kis mesét találhatnak a gyerekek a fogak ápolásáról.

Virágporos habfürdő. Az „OPERA” kozmetikai készítmények új tagja a speciális összetételű habfürdő, amely kamillát és virágport is tartalmaz. Használata főként száraz, érzékeny bőrűeknek ajánlott. A habfürdő folyadék a fürdővízbe cseppentve megakadályozza a kiszáradást, bársonyossá, illatossá teszi a testet.

Rondó, Caloderma, Farmec. Import árukkal bővült a testápolószerek választéka. Újdonság a Farmec elnevezésű bőrápolókrém, amely a száraz, kirepedezett kéz finomítására is alkalmas. A jugoszláv gyártmányú Rondo és Caloderma spray dezodoráló hatású, frissít, diszkrét illatú.

TAIFUN szagelvonó. Régi hiányt pótol a napokban forgalomba hozott szagelvonó légfrissítő. A TAIFUN elnevezésű készítmény a konyha, vagy szoba levegőjébe permetezve „eltünteti” a kellemetlen szagokat (hagyma, leégett zsír, romló ételmaradék) s a dohányfüstöt is. A BALKANCID spray - amely ugyancsak kapható már - nemcsak frissiti, fertőtleníti is a levegőt.

Oveg- és csempetisztító. VET- RIL elnevezésű, olasz gyártmányú háztartási tisztítószer érkezett a háztartási boltokba. A folyadék nedves ruhára cseppentve gyorsan eltávolítja a zsíros, tapadás szennyeződéseket, ragyogó fényt ad. A VETRIL üveg, csempe, műanyag felületek zománcozott mosdótálak, edények tisztítására egyaránt alkalmas.

Spirelli-gyorsleves. A közkedvelt MAGGI osztrák levesporok mellett NDK gyártmányú levespor is érkezett az élelmiszer üzletekbe és ABC-áruházakba. A SPIRELLI zöldségeket, paradicsomot tartalmazó olaszos leves, amely 1,3 liter forró vízbe téve 15 perc alatt elkészül. A levesporból készült étel 4 személy részére elegendő.

Élénk színek, gazdag díszítés

Szabadidő-ruhák

FORMATARTÖ, SZELLÖS ANYAGOK

Közös divatbemutatót tartott pénteken Pécsett a Váci Kötöttárugyár és a Dél-dunántúli Rövid- és Kötöttáru Nagykereskedelmi Vállalat. A rendezvényre meghívták Baranya és Tolna megye kereskedelmi vállalatai és a fogyasztási szövetkezetek képviselőit is, véleményt kén/e a 130 új divatmodellről. A kötöttárugyár — választékbővítésre — szabadidő-ruhák sorozatgyártását kezdi meg a jövő év első felében.

*

Sikert arattak a szakemberek körében, s várhatóan a vásárlók tetszését is megnyerik a Váci Kötöttárugyár újdonságai. Első ízben konfekcionálnak speciális összetételű, tetszetős, szel- lős, rugalmas, formatartó, előnyös tulajdonságokkal rendelkező nyomott-mintás pamut-po- lyesztert, polyeszter-pikét és más korszerű anyagokat Az alaptól elütő színű betétes, tűzéssel, paszpóllal, kötött mintás csíkokkal díszített tréningruháik felvehetik a versenyt a hasonló rendeltetésű farmer-öltönyökkel. Az élénk színek dominálnak, a csinos tréningruhák szinte nem is emlékeztetnek a hagyományos melegítőre. Kék perion pantalló, kétoldalt — egyszínű, vagy nyomottmin- tós — csíkkal, a felsőrészen: vállon, nyaknál és a kézelőn is piros, fehér csíkok. Narancssárga kerti-öltöny, nagy, enciánkék zsebekkel, almazöld szabadidőruha sárga és barna csíkokkal, betéttel díszítve. Nemcsak a

női, a kamasz- és .gyermekruhák is több színvariációjúak, mégis szolidan elegánsak. Éppen ezért nemcsak nyaraláshoz, utazásra, kirándulásra, óvó- dai, iskolai viseletnek is megfelelnek.

Farmerutánzatú — kívül szintetikus, belül nedvszívó pamut — anyagból készült pantallókat, rövidujjú overálakat, szoknyákat, sportos vonalú, mégis öltönyszerű együtteseket is láthattunk a bemutatón — felnőtteknek és gyerekeknek valót egyaránt örvendetes, hogy a köny- nyen kezelhető újdonságok 70 százaléka — gyermekruha. A serdülő lányok buggyos ujjú, fodros, deréknál gumírozott blúzokat viselhetnek majd az egyszínű, térdtől lefelé bővülő pa- mut-polyeszter pantallókhoz. Mutatósak az azonos mintájú, eltérő alapszínű anyagból — kisfiúknak-kislányoknak szánt „testvér”-blúzak, valamint a tizenéveseknek illő „partner”-fel- sórészek is. Régi hiányt pótol a gyár a nyomottmintás, fiatalos, jól öltöztető kamasz- és férfiingek gyártásával. A tájékoztatás szerint a jugoszláv és japán mintára készült ingek ára jóval olcsóbb lesz, mint a gyengébb minőségű import áruké. Ha a kereskedelem igényli, pa- mut-polyester férfi fehérnemű, formatartó atlétatrikók gyártására is vállalkoznak a váciak.

Az érdekelt vállalatok képviselői úgy nyilatkoztak a bemutató után: ilyen szép holmikból szívesen rendelnek.

Kijevi

jércemell

Az alábbi vasárnapi étrendet is a „Nádor” Étterem mesterszakácsa, Szabó Dezső állította össze:

Ebéd: t. Hideg őszibarackleves

2. Kijevi jércemell vajban párolt zöldségfélékkel és sült burgonyával.

3. Velencei palacsinta, Hideg gyümölcspuding vagy csokoládéparfé.

Vacsora: 4. Magyaros ponty-kocsonya.

(T) Hideg őszibarackleves: Az őszibarackot meghámozzuk, apró kockára vágjuk és a barack felét lecukrozva, konyakkal és borral leöntve hűtőbe tesszük. A másik (elét kissé sós, cukrozott vízben megfőzzük, tejszínes habarással megkötjük, sűrítjük, ízesítjük és lehűtjük. Tálaláskor a kockára vágott, konyakkal áztatott őszibarackot hozzákeverjük és jó hidegen tálaljuk.

© Kijevi jércemell: A csirkemelleket kicsontozzuk és kissé kiverjük, majd félretesszük. Ezután 20 deka vajat, 20 deka reszelt sajttal, ízlés szerinti borssal, sóval összegyúrunk és a csirkemell-szeleteket megtöltjük, összehajtjuk, a szélét meg- kolópáljuk, hogy összeragadjon és kb. 2 órára a hűtőben kissé kifagyasztjuk. Sütés előtt bundázzuk és forró, bő zsírban kisütjük. Körítésnek sült burgonyát és vajban párolt zöldségféléket adunk. A cukorborsót, kelvirágot, zöldbabot, kockára vágott sárgarépát sós vízben megfőzzük és a leszűrt zöldségeket forró vajjal leöntjük.

(3) Velencei palacsinta: Szép, vékony palacsintákat sütünk, amiket narancshéjas, rumos barackízzel megtöltünk és puncsmártással leöntünk. A puncsmá.tás úgy készül mint a vaníliakrém, csak mazsolát, rumot és egy kis piros ételfestéket teszünk bele.

Gyümölcspuding: hozzávalók: 25 deka kristálycukor, 1 liter tej, 5 deka zselatin, 5 deci tejszín, 1 kiló meqgy vagy más gyümölcs (befőtt), 3 tojásból piskótalap, 2 deci rum.

A cukrot, zselatint ösz- szekeverjük, az egy liter tejet felforraljuk, hozzáadjuk és simára keverjük. Ezután a kimagozott vagy kockára vágott gyümölcsöt (befőttet) belekeverjük, ha kihűlt a massza, hozzáöntjük a rumot és véqül öszekeverjük a tejszínhabbal. A tepsi aliá- ra tesszük a kisült piskóta- lapot, erre kenjük a masz- szót, és hűtőben dermesztjük. Tálalásnál kockára vágjuk, tejszínhabbal és gyümölccsel díszítjük.

Csokoládéoarfé: Fél liter teiből, 5 tojóssárqájóból kevés cukorral és 15 deka csokoládéval krémet főzünk, át- szűrés után hidegre keverjük. Ha kihűlt, 4 deci tejszínből habot verünk, megcukrozzuk és a mór hideg krémhez keverjük. Formákba töltiük és a hűtőszekrény mélyhűtő részében iól kifagyasztjuk. Tálalás előtt a formát meleqvízbe mártjuk és tálra borítva, tejszínhabbal díszítve tálaljuk.

® Magvaros pontv-kocso- nya: hozzávalók: másfél kMó ponty, 5 deka csemenepap- rika, 10 deka paradicsom. 10 deka zöldpaprika, só, 30 deka vörőshaayma, 4 tojásfehérje, 4 deka zselatin,

A pontyot kifilézzük, azaz a gerinccsontról a húsát óvatosan lefeitjük, feldaraboljuk és besózva félre tesszük. Á halcsontokból és a fejből halászlét főzünk, melyet leszűrés után a tojásfehérjével megtisztítunk és ruhán még egyszer átszűrjük. A besózott halfiléket az átszűrt lében megfőzzük, porcelán vagy jénai tálba a megfőtt halszeleteket kitálaljuk, a levét ráöntjük és a hűtőben jól kifagyasztjuk. Tálaláskor friss paradicsom és zöldpaprikaszeletekkel díszítjük.

A

i