A Hét 1994/2 (39. évfolyam, 27-52. szám)
1994-07-29 / 31. szám
Génteszt a mellrák ellen SORSOK Németországban évente negyvenezer nő betegszik meg mellrákban. Kutatók nemrégiben fedezték fel a megbetegedésekért felelős géncsoportot. Az orvosok remélik: génteszttel hamarosan kiszűrhetőek lesznek a veszélyes daganatok. Az ötvenkilenc éves Jo Cunnighamnek mellrákja volt. Lánya, Julie, elővigyázatosságból amputáltatta mellét és most kislánya, Alexandre miatt aggódik "Rosszindulatú" családok Amikor Lydia Seifert egy reggel csomót tapintott a jobb mellében, első gondolata az volt: "Most ón következem." Néhány év leforgása alatt apai ágról négy unokanővére betegedett meg mellrákban, anyja pedig ebben a betegségben halt meg. Gyanúját az orvos is megerősítette, az amputáció elkerülhetetlen volt. A harmincöt éves nő úgy érezte, megcsonkították, szógyellte magát a férje előtt. Legjobban azonban a szorongás kínozta. A megpróbáltatások folytatódtak: 1981- ben tizenkilenc éves lánya betegedett meg rákban. Először a bal mellét kellett amputálni. Három év múlva, amikor férjhez ment, daganat kezdett növekedni a jobb mellében is. Ugyanebben az évben Lydia Seifert nővérénél szintén mellrákot diagnosztizáltak. Négy unokanővére időközben belehalt az áttételekbe. Vajon a sors bünteti őket? Vagy csak véletlenről van szó? Netán különleges, ismeretlen tényezők játszanak szerepet életkörülményeikben? Esetleg öröklött összetevők okoznák a kórt? Lydia Seifert és családja csupán egyike a körülbelül ötven német családnak, amelyek körében genetikai elváltozások után nyomoz a heidelbergi rákkutatónő, Jenny Chang-Claude. Munkatársával ugyanis felismerték, hogy a halálos kimenetelű daganatok kialakulásában nem a környezet és az életmód játssza a döntő szerepet. Az öröklődés csaknem százezer génje közül csupán néhány hibás "család” felelős a megbetegedésért. Az első bizonyítékokat erre Mark Skolnick amerikai genetikus gyűjtötte a hetvenes években. Utahban olyan szerteágazó családfákat tanulmányozott, amelyek másfél évszázadra nyúlnak vissza, és családok ezreit foglalják magukba. Megfigyelte, hogy egyes családokban a mell- és a bélrák különös gyakorisággal fordul elő. Az érintettek nyilvánvalóan olyan gént örököltek, amely megnövelte a rosszindulatú daganatok kialakulásának kockázatát. Az amerikai génkutató, Frands Collins szerint az ilyen génhibák keresése olyan, mintha sajtóhibákat kellene felfedezni egy négykötetes enciklopédiában. A feladat ezert csak a géntechnika legmodernebb eszközeivel oldható meg. Eddig tizennyolc gént fedeztek fel, amely a tumorok öröklődésében szerepet játszik. A heidelbergi Német Rákkutató Intézet professzora, Manfred Schwab tíz évvel ezelőtt az elsők között azonosította a neuroblatonmaert, az öt éven aluli gyerekekben fellépő idegsejtrákórt felelős génelváltozást. Miután a kutatók azonosítottak más génhibákat is, például a pajzsmirigyrák és az ideghártya rosszindulatú daganatának okozóját, most a "fő gyilkost" keresik. A Cell nevű amerikai tudományos magazin olyan gén felfedezéséről tudósít, amelyik a bélrák öröklődésében játszik szerepet. Ez a gén okozza az összes bólrákos megbetegedés egyhatodát. Néhány hónapja egy kongresszuson a kaliforniai genetikusnó, Marie-Claire King jelentős sikerekkel lepte meg kutatótársait: a mellrák és a petefészekrák növekedését irányító génrágiót fedezett fel. A mellrákhajlamot mutató kétszáztizennégy család nyolcvan százalékában találtak ilyen géneket. A kutatók megkezdték az olyan családok vizsgálatát, melyekben két generáción belül legalább hárman betegedtek meg mellrákban. Ha génállományukban a kritikus helyen a gének elrendeződése mindig eltér az egészségesekétől, akkor valószínűleg ott van a betegség oka. Erre a helyre pontosan rátalálva a molekulabiológusok vérminta alapján is képesek lesznek a veszélyeztetetteket kiszűrni, akiken segíthet a megelőző terápia. Az egészségeseknek pedig nem kell tovább aggódniuk. Skolnick máris alapított egy cégét a módszer majdani alkalmazására. Az eljárást egyébként már alkalmazzák az egyik örökletes vastagbélrákfajta, a polyposis esetében. A heidelbergi sebészeti klinikán bárki kérhet ilyen vizsgálatot. Ha negatív az eredmény, elkerülhető a rendszeres, kellemetlen béltükrözós. Pozitív eredménynél — a megbetegedés nagy kockázata miatt — a vastagbél korai eltávolítását ajánlják az orvosok. Gyerekeknél megvárják a műtéttel a serdülőkort, a felnőtteket azonban általában azonnal megoperálják. Mert bár a polyposis jóindulatú daganatként indul, gyakran mégis gyógyíthatatlan betegséggé fajul. A mellrákra hajlamos nők hatvan százalékában alakul ki a daganat az ötvenedik életévig. A hetvenedik életévig pedig már nyolcvankét százalék ez az arány! Amerikában a mellrákra hajlamos, de még egészséges nők közül is sokan leoperáltatták a mellüket, annyira féltek a betegségtől. Az USA Maryland államában mintegy hétszáz sebészből kilencven végzett már ilyen brutális műtétet. A szakértők attól tartanak, hogy ez az eljárás minden tiltakozás ellenére iskolát teremt. Ha a tudósok kialakítják a génteszt módszerét, a sebészek gyakrabban lesznek rákényszerítve, hogy a veszélyeztetetteken amputációt hajtsanak végre, mert a mellben lévő daganat nem képes a gyógyulásra. De addig is, amíg a vizsgálatok a remélt eredménnyel járnak, az egyetlen hatékony módszer a korai felismerés. Sajnos azonban a megelőző vizsgálatok sem megbízhatóak. A szokásos röntgenfelvételekről csak az ötven év feletti nőknél adható egyértelmű diagnózis. A fiatalabbak mellszövetei túl vastagok ahhoz, hogy a legkisebb csomókat felfedezhessék. 1993-ban nagy botrányt kavart a New York Times magazin címlapképe. Az aktfotót egy harminckilenc eves szobrásznőről készítették, akinek a jobb mellét amputálták. A modell elmondta, hogy a kép megjelenése után rengeteg levelet kapott. Megható sorokat beteg nőktől, köszönőleveleket több olyan férfitól, akinek felesége mellrákban betegedett meg. Volt, aki felháborítónak találta a képet. A kérdésre, miért lépett a tabutémával a nyilvánosság elé, Matuschka így válaszolt: "Azért, hogy ismerjék el végre ugyanolyan fontos kérdésnek a mellrákot, amilyen az AIDS. 1980 és 1990 között az USA-ban négyszázezer nő halt meg mellrákban, tehat sokkal több, mint AIDS-ben." A HÉT 5
