A Hét 1990/1 (35. évfolyam, 1-26. szám)
1990-05-18 / 20. szám
ÓRIÁSLÉPÉS A BIOLÓGIÁBAN A brünni Természet vizsgálók Egyesületének 1865. március 8-i ülése a szokványos módon zajlott le. A mintegy két tucat érdeklődő udvariasan meghallgatta a helybéli német középiskola paptanárának, Gregor Mendelnek felolvasását. A rendtársai körében is csodabogárnak tartott Mendel egy hónappal korábban ugyanezen hallgatóság előtt már beszámolt növénytani kísérleteiről. A márciusi ülésen a kísérlet során tapasztalt szabályszerűségeket magyarázta s támasztotta alá a matematika és statisztika eszközeivel. Előadása vitát nem provokált; senki sem szólt hozzá a Mendel által ismertetett szabályokhoz. A brünni természetvizsgálók úgy távoztak március 8-i ülésükről, hogy nem is sejtették: a genetika megszületésének voltak szem- és fültanúi! Szellemi vakságuk súlyát csökkenti az a tény, hogy felkérték Mendelt, eredményeit tegye közzé a Társulat lapjában is. Mendel 44 oldalas munkája Versuche über Pflanzen- Hybriden (Kísérletek növényhibridekkel) c. alatt 1866-ban jelent meg. A lapot nemcsak az osztrák birodalom számos városába, hanem Európa, sőt Amerika nagyobb könyvtárai, természettudományos társulatai számára is megküldte a brünni egyesület. Mendel pedig, aki tisztában volt felfedezése jelentőségével, munkájának különlenyomatáit eljuttatta a kor neves természettudósaihoz. Válasz, reagálás: egyetértés vagy elutasítás, sehonnan sem érkezett! Mi lehetett az oka ennek a hallgatásnak? Valószínűleg az, hogy a kortársak figyelmét egy másik természettudományos „óriáslépés”, felfedezés „megemésztése" kötötte le. A darwini evolúciós elméletről van szó, amely mindössze hat évvel Mendel felismerése előtt lett közismertté A fajok eredete megjelentetésével. A darwini evolúció lényege a fajok változékonysága. Ugyanakkor az addig teljesen ismeretlen Mendel éppen a jelleg (tulajdonság) s ezen keresztül a fajok állandóságát hirdeti meg. A darwinizmus felverte por ráülepedett a Mendel-féle szabályokra is. A genetika ugyan megszületett, de senki sem vett róla tudomást! De hát mit is fedezett fel tulajdonképpen Mendel? A kertészek már jóval Mendel előtt ismerték s a gyakorlatban ki is használták a keresztezés (hibridizáció) jelenségét. A botanikusok pedig a szekfüfajok között végzett mesterséges keresztezések során tettek szert több érdekes megfigyelésre. Nem hallgathatjuk el, hogy Mendelnek tájainkon is voltak előfutárai. A pesti Tudományos Gyűjtemény 1820. évi ötödik kötetében Töltényi Szaniszló A plántáknak és gyümölcsöknek virágok által való megnemesitésök módja-ró\ értekezett. Töltényi értekezéséhez a szerkesztőség megjegyzést fűzött, mely szerint „a halhatatlan érdemű késmárki professzor, Podkonitzky Ádám" már a 18. század végén foglalkozott a virágoknak keresztezés általi nemesítésével. Töltényi, Podkonitzky s a többiek megfigyelései azonban megmaradtak a TUDOMÁNY TECHNIKA 125 EVE SZÜLETETT MEG AZ ÖRÖKLÉSTAN leírás szintjén. A brünni Ágoston-rendi szerzetesek ifjú képviselője, Mendel, ennél többre, a miértre volt kíváncsi. Miután több növénnyel sikertelenül próbálkozott, 1854- ben a kerti borsóban vélte megtalálni kísérletei alanyát. Olyan növényre volt ugyanis szüksége, melynek bizonyos jellegzetessége generációról generációra stabilan, s ugyanakkor jól megfigyelhetöen átöröklödik. A borsónál több ilyen jelleg (a borsószem szíme, formája, a borsóhüvely színe, formája stb.) megfigyelhető. Mendel, miután két évi termesztés után meggyőződött választása helyességéről — a kikelő növény minden jellegében megfelelt az előző évi növénynek — 1856 tavaszán kezdett neki a jól átgondolt kísérletsorozatnak. Az apátság veteményeskertjét apró parcellákra osztotta. Minden egyes parcellába más-más meghatározott jelleggel rendelkező növény magja került: az első két parcellában a borsószemek sárga vagy zöld színe, a harmadik s negyedik ágyásban a majd beérő borsóhüvelyek formája (felfújt vagy befüződö) volt a vizsgálandó jelleg, és így tovább. A munka neheze a virágzás előtt kezdődött. Mendel minden egyes virágbimbót felnyitott s eltávolította belőle a porzószálat — így nem jöhetett létre az önmegporzás. A virágzás után a zöld szemű borsók virágporát kis ecsettel átvitte a sárga szemű borsók bibéjére, majd e keresztezést fordított irányba is elvégezte: a sárga borsók virágporával a zöld borsók bibéjét porozta be. Az igy mesterségesen megporzott bibéket kis papírzacskóval fedte le, hogy Az egyöntetűség szabálya (Mendel!.): a sárga o és zöld • borsószemek minden utódja sárga lesz megvédje őket egy utólagos, méhek, rovarok által véghezvitt megporzástól. A fáradságos pepecselgetés után Mendel türelmesen várakozott. Már a hüvelyesedés során elégedetten jegyzetelhetett füzetébe: a sárga és zöld hüvelyű „ősök" minden utódja zöld lett. S amikor a borsó beérett, izgatottan nyitotta fel az első hüvelyt. Az összes benne lévő borsószem sárga volt. Sorra tépte fel a hüvelyeket a két szomszédos parcelláról: akár sárga, akár zöld szemű volt az oda elültetett borsó, utódjának hüvelyében csak sárga szemű borsókat talált. Mi történt tehát? A szülőknél jelenlévő két jelleg közül (zöld ill, sárga szin), az egyik erősebbnek bizonyult az öröklődés során. Esetünkben a sárga szin az uralkodó, a domináns jelleg. Mendel ezt az öröklödési formát domináns öröklődésnek nevezte el. S mivel az utódok színe egyforma lett, a jelenséget magyarázó szabályszerűség az uniformitás, az egyöntetűség szabálya. (Ma Mendel tiszteletére Mendel I. szabályának is nevezzük). Mendel a gondosan összegyűjtött borsószemeket a kővetkező tavaszon ismét a parcellákba vetette. A beporzást most már a méhekre bízta, azaz lehetővé tette a két keresztezett fajta újabb hibridizációját. A legizgalmasabb pillanat ismét a hüvelyek felnyitása volt. A legtöbb hüvelyben most már az uralkodó sárga mellett a zöld szemek is megjelentek. Mendel gondosan megszámolta a szemeket. A borsószemek 75 °/o-a maradt sárga, 25 %-a zöld színű lett, azaz a sárga és zöld jelleg aránya 3 : 1 volt. A további jellegek vizsgálata is hasonló arányról tanúskodott. Mendel leszögezhette: a „nagyszülőknek" a „szülőkben" — az előző évi termés során — elnyomott jellege, a zöld szín, az „unokákban" újra megjelent, mégpedig nem akárhogyan, hanem matematikailag egyértelműen meghatározó formában. A „szülőkben" elnyomott jelleg öröklődését recesszív Öröklődésnek nevezzük. A tapasztalt törvényszerűség pedig — Mendel II. szabálya — a hasadás törvénye néven vonult be az öröklődéstanba. A kevésbé gondos, s tehetséges kutató e ponton valószínűleg befejezte volna búvárkodását. Mendel azonban tovább keresztezett s tovább számolt. Újabb keresztezések során felismerte, hogy a külső, tehát látható A hasadás szabálya (Mendel II.): az előbbi kísérletben kapott sárga szemek újabb keresztezésekor a korábbi egyöntetű jelleg 3 : 1 arányban hasad jelleg alapján megfigyelt 3 : 1 arány tulajdonképpen 1:2:1 aránynak felel meg. Mendel kezdettől tisztában volt azzal, hogy az öröklődésben az utód mindkét szülőjétől egy-egy „elemet" örököl. (Ma ezeket a genetikai „elemeket" géneknek nevezzük). A domináns jelleg elemét A-val, a recesszivét a-val jelölte. S mivel, mint jeleztük, az utód mindkét szülőjétől örököl elemet, a kővetkező lehetőségek állnak elő. Mindkét szülőtől domináns jelleget örököl: AA. A genetikusok az ilyen utódot domináns homozigótának nevezik. (A homo ez esetben nem a latin ember, emberi, hanem a görög azonos, egynemű jelentésében értendő). Ha mindkét szülőtől a recesszív elemet örökli: aa. recesszív homozigótáró\ van szó. Mindkét homozigóta állapot a külső jelleg alapján is felismerhető — példánkra visszatérve, az AA-nak a sárga, az aa-nak a zöld felel meg. Az 1 : 2 : 1 arányból így tisztázódott a két 1 -es eredete. Az arány középső tagja azt jelzi, hogy a domináns és recesszív elem egyidejű öröklődése két módon történhet: Aa illetve aA. Mivel azonban mindkét esetben az A a domináns, példánkban a sárga szin, a külső megjelenési forma mindkét esetben azonos (sárga) lesz. így jön létre tehát a csak sejthető 1:2:1 arányból a látható 3 :1 arány. A láthatónak s láthatatlannak e zseniális felismerése vezette Mendelt a III. szabály megfogalmazásához. Arra volt ugyanis kíváncsi, milyen törvényszerűségek figyelhetők meg több különböző jelleg öröklődésekor. Kerek és sárga borsókat szögletes és zöld borsóval keresztezett. A kerekség és sárgaság dominanciájának megfelelően az első generációban csupa kerek, sárga borsószem termett. E hibridek keresztezésekor ismét bekövetkezett a hasadás, mégpedig a Mendel által előre megjósolt módon. A matematikai levezetéstől eltekintünk, elég konstalálnunk a lényeget: az egyes elemek és az általuk meghatározott jellegek öröklődése független egymástól. Ez Mendel III. szabálya: a független hasadás szabálya. Mint bevezetőnkben említettük, Mendel alapos matematikai levezetéssel alátámasztott botanikai előadása 1865-ben ugyanúgy visszhang nélkül maradt, mint az 1 866-ban megjelentetett tanulmánya. Mendelt bántotta kortársai értetlensége, közönye, de kísérletező kedvét elvenni nem tudta. Az apátság kertjét valóságos örökléstani kutatóintézetté alakította át, s már nemcsak növényeken, hanem méheken is próbálta igazolni állításait. Ennek ellenére, amikor 1 884-ben meghalt, a végtisztesség résztvevői közül senki sem tudta, hogy a 19. század egyik legnagyobb természettudósától búcsúznak. Mendel életművének még 16 évet kellett várni az újrafelfedezésre. 1900-ban aztán három tudós is, a holland De Vries, a német C. Correns és a bécsi £ V. Tschermak, egymástól függetlenül jutott Mendelével azonos eredményekhez. De Vries kankalinnal, C. Correns Xéniával, Tschermak pedig borsóval (!) kísérletezve ismerte fel a hasadás törvényszerűségét. Publikációikban mindhárman megerősítették: az általuk (is) feltárt, igazolt szabályok első felismerője Mendel volt! Két év múlva Bateson a baromfiak toll-, láb- és csörszinének domináns öröklődése kapcsán kiterjesztette a Mendel-szabályok érvényességét az állatvilágra is. S ugyancsak 1902-ben A. £ Garrod bebizonyította, hogy az alkaptonúria nevű emberi betegség is a Mendel-féle szabályok szerint öröklődik. Ezzel beteljesült Mendel rehabilitálása: igazolódott Szabályainak egyetemessége, érvényessége az egész élő világban. Ma Brünn a genetikusok Mekkája. Minden örökléstankutató becsületbeli kötelességének tartja, hogy ellátogasson a brünni apátság Mendel-múzeumába s koszorút tegyen az egykori borsóparcellán felállított emlékműhöz. dr. KISS LÁSZLÓ